(眼牙指發育不良綜合徵)
眼牙指發育不良綜合徵(oculodentodigital dysplasia syndrome，ODD)是以隱眼或小眼球、牙釉質發育不良及並指(趾)為特徵的一組症候群。
[別名] 眼牙骨發育不良(oculodentoosseous dysplasia);隱眼畸形;Meyer-Schwickerath-Weyers綜合徵;Ullrich-Feichtiger綜合徵。
[病因] 不明。多認為系常染色體隱性遺傳。
[臨床表現] 眼症：隱眼或小眼球，小角膜(直徑6-7mm)，角膜混濁，虹膜畸形，瞼裂小，眶距過寬，青光眼等。口頜系統異常：小口或巨口，下頜骨偏小，牙槽嵴寬，牙釉質發育不良，呈黃色小牙，乳、恆牙均可能受累。還可能伴有脣裂、顎裂、高拱顎等。指趾畸形：第3、4趾和4、5指之間面板粘連，屈指(趾)等。其他異常：手、足骨骨質疏鬆，股骨頭髮育不良;鼻翼小而薄，鼻孔前傾;中耳、外耳畸形;隱睪，小陰莖，尿道下裂;毛髮不榮等。
[診斷] 根據臨床表現進行診斷。注意與Patau綜合徵(13號染色體三體綜合徵)相鑑別，後者亦有眼、耳、頜骨異常，但還有小顱、心血管系統畸形、多指趾等，患兒多數在三歲前死亡，染色體核型為47，XX，+13或47，XY，+13。
[治療] 眼科治療，預防齲齒，對鼻部和耳部的畸形可通過整容整形手術進行矯正。
指趾畸形行矯形手術治療。
[預後] 可正常生活。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。