多發性骨纖維發育不良病臨床主要表現為三聯症: 多發性骨纖維異常增生、面板牛奶咖啡色素斑沉著和性早熟。由McCune和Albright二位醫生首先提出，故又稱為McCune-Albright綜合徵(MAS)。本病多見於女孩，男孩少見。多數同時伴有多種內分泌腺的功能異常、
1、病因
近年來對本病的發病機制已研究得較清楚，認為本病屬典型的假性性早熟。多肽類激素對靶細胞或組織發揮作用需通過分佈在細胞表面的激素受體、資訊轉導蛋白（G蛋白）及其偶聯的效應器（腺苷酸環化酶）來完成。G蛋白的作用是將細胞外訊號從被啟用的細胞表面受體傳導給細胞內效應器。G蛋白是由三個不同的亞基，即α亞基、β亞基和γ亞基構成的異源三聚體，α亞基能結合二磷酸鳥苷（GDP）和三磷酸鳥苷（GTP）。當對靶細胞具有刺激功能的配體到來時，與細胞表面的相應受體形成配體-受體複合物，該複合物作用於G蛋白（Gs蛋白），使其α亞基對GDP的親和力下降，而對GTP的親和力升高，故GTP置換Gs蛋白α亞基上的GDP，形成配體-受體-Gs蛋白-GTP複合物，這可導致α亞基與β、γ亞基解離並被啟用，刺激腺苷酸環化酶活化，從而增加cAMP的合成，引起靶細胞的功能活躍。由於α亞基具有GTP酶活性，能水解GTP成為GDP，從而使α亞基重又與β、γ亞基整合，回覆到原先的靜止狀態。McCune-Albright綜合徵, 系因胚胎早期的體細胞內編碼細胞膜上Gs蛋白α亞基的基因發生點突變，使其第201位的精氨酸為組氨酸或半胱氨酸替代。這可顯著降低Gs蛋白α亞基內在的GTP酶活性，引起腺苷酸環化酶的持續啟用，導致cAMP水平的增高與積累，從而誘生激素反應細胞的增殖及自主性的功能亢進。所以可出現多種內分泌腺的功能異常，其性早熟是由卵巢黃體化的濾泡囊腫自主性的產生過多的雌激素所致。由於是在胚胎早期的體細胞發生突變，故形成嵌合體，因此骨骼及皮損等病灶呈節段性分佈。
2、臨床表現
McCune―Albright綜合徵的臨床表現主要為下列三聯徵：
①內分泌異常，最突出的症狀為性早熟。一個或多個內分泌腺增生或腺瘤引起的自主性功能亢進。最常見的是卵巢出現自主性的功能性濾泡囊腫，從而出現性激素活動，導致非GnRH依賴性性早熟症。其他內分泌腺的病變還可引起甲狀腺功能亢進、皮質醇增多症、高泌乳素血癥等。
②多發性骨纖維異常增殖。能累及單一或者多個部位骨骼，多見於顱面骨和長骨，呈偏側性不對稱分佈，伴有面部不對稱，出現跛行或疼痛、骨骼畸形。脊柱側彎較為常見。
③邊緣不規則的面板咖啡色素斑。多發於骨病灶的同側，很少超越中線。常見的位置是頸項部和臀部頂端的褶皺處。咖啡色斑應與神經纖維瘤病的面板色素沉著鑑別。
3、診斷與鑑別診斷
目前遵循的MAS診斷標準為：具有多發性骨纖維發育不良、加上至少一種典型的內分泌功能亢進(女孩性早熟多見)，和(或)特異性面板色素沉著。基因診斷，可通過從超聲引導下穿刺卵巢濾泡得到的囊內液、異常骨組織等病灶中取材行基因分析，發現Gs a基因的突變而確定。注意與性早熟、骨纖維結構不良、非骨化性纖維瘤、原發性的中樞性性早熟、卵巢腫瘤相鑑別。
4、治療及預後
McCune―Albright綜合徵的治療主要是對症治療，尚無有效根治方法。性早熟症對成年後月經及生育沒有顯著影響，但可能導致骨骺提前閉合影響身高。所有內分泌疾病必須治療。研究發現抗腫瘤藥他莫昔芬治療效果良好。該藥與雌二醇競爭結合雌激素受體，從而使雌激素水平下降。在顱面骨纖維異常增殖症的絕大多數病例，不需要外科手術，漸進的視覺障礙、嚴重的疼痛和毀容除外。二磷酸鹽在減輕顱面骨纖維異常增殖症所帶來的疼痛有效。對於骨病可採用刮除術、處理骨折、預防畸形。骨病引起的特殊併發症如顱底或眼眶骨纖維化引起視神經孔狹窄導致視力障礙，甚至失明，可以試用手術矯治。增力訓練和保持強度很重要。游泳和騎腳踏車是骨纖維異常增殖症患者最好的鍛鍊方法，可增強肌肉力量減少骨折的風險。
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