在診斷乳腺增生症之前，需要與下列疾病相鑑別。包括：
1、肋軟骨炎：常見2、3、4肋軟骨處有隆起壓痛，也可見5、6、7肋軟骨處病變。
2、帶狀皰疹：特別是胸前、乳腺部位的皰疹，表現為沿皮神經分佈的疼痛，比較劇烈，以夜間為著，同時伴有簇狀分佈的皮疹，呈現紅色斑疹-斑丘疹-水庖的演變規律，皮疹一般不跨越中線。
3、肋間神經痛：可發生在胸前任一肋間，主要為沿肋間有明顯壓痛。
4、冠心病心絞痛：特別是老年人的心前區疼痛，要相鑑別。
5、乳腺癌：如果懷疑為乳腺癌，或者難以鑑別，或者有乳腺癌家族史者應該進行上述輔助檢查進一步確診。如果針吸細胞學檢查報告為“上皮不典型增生”應該行腫塊切除，並考慮口服三苯氧胺預防乳腺癌。
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