先天性心臟病是指胎兒時期心臟血管發育異常而致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。在1000個出生存活的嬰兒中，發生本病者約6-8名。中國每年大約15萬新生嬰兒患有各種型別的CHD。近30多年來，由於心導管檢查、心血管造影術及超聲心動圖等的應用，以及在低溫麻醉和體外迴圈下心臟直視手術的發展。使許多常見的先天性心臟病得到準確的診治，多數獲得徹底根治。部分新生兒期的複雜心臟畸形如大動脈轉位和主動脈縮窄等，及時明確診斷也可手術治療。先天性心臟病的預後大為改觀。
心血管畸形的發生主要由遺傳和環境因素及其相互作用所致。據目前瞭解，由單基因和染色體異常所致的各類先天性心臟病約佔總數的15％.但多數先天性心臟病目前仍認為由多基因和環境因素共同作用所致。
與心血管畸形相關性較強的因素主要為：
1、早期宮內感染：如風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等。
2、孕期有與大劑量的放射線接觸和服用藥物史（抗癌藥、抗癲癇藥物等）
3、孕婦代謝紊亂性疾病（糖尿病、高鈣血癥等）
4、引起子宮內缺氧的慢性疾病
5、妊娠早期酗酒、吸食毒品等。
雖然引起先天性心臟病的病因迄今尚未完全明確，但加強孕期保健、特別是妊娠早期積極預防病毒感染性疾病、避免與發病有關的一些高危因素，對預防小兒先天性心臟病具有重要意義。
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