矮身材兒童診治指南中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組（07年11月黃山會議制訂）中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組在1998年曾提出臨床應用基因重組人生長激素的建議（中華兒科雜誌，1997、37：234），在此基礎上，2006年10月再次對矮身材兒童的診斷治療進行了廣泛深入的討論，取得了一致意見，現綜合如下，俾便臨床工作者參考。【矮身材的定義】
矮身材是指在相似生活環境下，同種族、同性別和年齡的個體身高低於正常人群平均身高2個標準差者（-2SD），或低於第3百分位數（-1、88SD）者，其中部分屬正常生理變異，為正確診斷，對生長滯後的小兒必須進行相應的臨床觀察和實驗室檢查。
【病因】
導致矮身材的因素甚多，其中不乏互動作用者，亦有不少疾病導致矮身材的機理迄今未闡清（見表1）【診斷】
對矮身材兒童必須進行全面檢查，明確原因，以利治療。
一、病史應仔細詢問：患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長髮育史；父母親的青春發育和家庭中矮身材情況等。
二、體格檢查除常規體格檢查外，應正確測量和記錄以下各項：①當前身高和體重的測定值和百分位數；②身高年增長速率（至少觀察3個月以上）；③根據其父母身高測算的靶身高；④BMI值；⑤性發育分期。
三、實驗室檢查1、常規檢查 應常規進行血、尿檢查和肝、腎功能檢測；疑診腎小管中毒者宜作血氣及電解質分析；女孩均需進行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應常規檢測甲狀腺激素水平。
2、骨齡（Bone Age,BA）判定 骨骼的發育貫穿整個生長髮育過程，是評估生物體發育情況的良好指標，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長髮育情況進行測定的。目前國內外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我國臨床上多數採用G-P法。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落後或超前過多即為異常。
3、特殊檢查（1）進行特殊檢查的指徵 ①身高低於正常參考值減2SD（或低於第3百分位數）者；②骨齡低於實際年齡2歲以上者；③身高增長率在第25百分位數（按骨齡計）以下者，即：＜2歲兒童為＜7CM/rh；④臨床有內分泌紊亂症狀或畸形綜合徵表現者；⑤其他原因需進行垂體功能檢查者。
（2）生長激素-胰島素樣生長因子-1軸（GH-IGF-1）功能測定 以往曾應用的運動、睡眠等生理性篩查試驗目前已很少應用，多數都直接採用藥物刺激試驗（見表2）。
（3）胰島素樣生長因子-1（IGF-1）和胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）測定 兩者的血清濃度隨年齡增長和發育程序而增高，且與營養等因素相關，各實驗室應建立自己的參比資料。
（4）IGF-1生成試驗 對疑為GH抵抗（Laron綜合徵）的患兒，可用本試驗檢測GH受體功能。①方法一：按0、075-0、15U/（kg?d）每晚皮下注射rhGH 1周，於注射前、注射後第5和第8天各採血樣一次，測定IGF-1；②方法二：按0、3 U/（kg?d）每晚皮下rhGH，共4d,於注射前和末次注射後各採血樣1次，測定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射後會較其基值增高3倍以上，或達到與其年齡相當的正常值。
（5）其他內分泌激素的檢測 依據患兒的臨床表現，可視需要對患兒的其他激素選擇進行檢測（6）下丘腦、垂體的影像學檢查 矮身材兒童均應進行顱部的MRI檢查，以排除先天發育異常或腫瘤的可能性。
（7）核型分析 對疑有染色體畸變的患兒都應進行核型分析。
【鑑別診斷】
根據病史，體檢等資料分析，對營養不良、精神心理性家庭性特發性矮身材、小於胎齡兒、慢性系統性疾病等因素造成的非生長激素缺乏的矮身材比較容易識別 對常見的導致矮身材的病因應予以鑑別，如：軟骨發育不良、甲狀腺功能低下症、體質性青春發育延遲；臨床還需注意某些綜合徵的可能，如：Prader-Willi綜合徵，Silver-Russeli綜合徵，Noonan綜合徵等。
【治療】
1、矮身材兒童的治療措施取決於其病因 精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關因素被消除後，其身高增長率即見增高，日常營養和睡眠的保障與正常的生長髮育關係密切。
2、生長激素 隨著基因重組人生長激素（rhGH臨床應用經驗的大量累積，目前獲准採用rhGH治療的病種逐漸增多，自1985年美國FDA批准rhGH治療生長激素缺乏症以來，陸續核准的病病有慢性腎功能衰竭（1993）、先天性卵巢發育不全（1996-1997）、Prader-Willi綜合徵（2000）、小於胎齡兒（2001）和特發性矮身材（2003）。
由於大部分小於胎齡兒在生後2-3年內都會呈現追趕生長，身高可以達到與其靶身高相稱的生長曲線範疇，故對小於胎齡兒都應定期隨訪觀察。一般在3週歲時，如其生長仍然滯後，應考慮GH治療。2003年FDA批准GH用於特發性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低於同性別、同年齡兒正常參比值2、25SD以上；③預計其成人期終身高在-2SDS以下。
（1）劑型 國內可供選擇的有rhGH粉劑和水劑兩種，後者的增長效應稍好。
（2）劑量 生長激素的劑量範圍較大，應根據需要和觀察到的療效進行個體化調整。目前國內常用劑量是0、1-0、15IU/kg?d，每週0、23-0、35mg/kg；對青春發育期患兒、Turner患兒、小於胎齡兒、特發性矮身材和某些部份性生長激素缺乏症患兒的應用劑量為0、15-0、20IU／（K、d）每週0、35-0、46（J、K）（注：WHO標註生長激素1J=30U）（3）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位為大腿中部1/2的外、前側面，每次注射應更換注射點，避免短期內重複而引致皮下組織變性。
（4）療程：生長激素治療矮身材的療程視需要而定，通常不宜短於1-2年，過短時患兒的獲益對其終身高的作用不大。
3、 其他藥物：①療程中應注意鈣、微量元素等的補充，以供骨生長所需；②蛋白同化激素：常與生長激素並用治療Turner綜合徵，國內大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龍），常用劑量為0、025-0、05J/(K、d)需注意骨齡增長情況；③IGF-1性腺軸抑制（GnRHa），芳香酶抑制劑（Letrozole，來曲唑）等亦曾被用於治療矮身材，國內目前無足夠資料分析，故不建議常規應用。
【隨訪】
所有確診矮身材患兒都應進行長期隨訪 使用生長激素治療者每3個月應隨訪1次：測量身高（最好測算SSDS）此處還要進行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰島素等檢測，以便及時調整GH劑量和補充甲狀腺素。每年檢查骨齡1次。療程中應觀察性發育情況，按需處理。疑有顱內病變者應注意定期重複顱部MRI掃描。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。