新生兒黃疸是新生期常見症狀之一，尤其是一週內的新生兒，既可以是生理現象，又可為多種疾病的主要表現。膽紅素重度升高或雖然不很高，但同時存在缺氧、酸中毒、感染等高危因素時，可引起膽紅素腦病，死亡率高，倖存者多存在遠期神經系統後遺症。因此，需及時正確判斷黃疸的性質，早期診斷和早期治療。
新生兒病理性黃疸的病因較多，並常有多種病因同時存在。
膽紅素生成過多
正常情況下新生兒期膽紅素的主要來源是衰老的紅細胞破壞後經一系列代謝而產生。新生兒期由於各種病因使紅細胞破壞增多，膽紅素生成過多，引起未結合膽紅素增高。
1.同族免疫性溶血如Rh血型不合、ABO血型不合、其他血型不合。
2.紅細胞酶缺陷如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷等。
3.紅細胞形態異常如遺傳性球形紅細胞增多症、遺傳性橢圓形紅細胞增多症、遺傳性口形紅細胞增多症、嬰兒固縮紅細胞增多症。
4.血紅蛋白病如地中海貧血等。
5.紅細胞增多症如母兒-胎盤、雙胎之間輸血、宮內發育遲緩、糖尿病母親的嬰兒等，可致紅細胞增多，破壞也增多。
6.體內出血如頭顱血腫、皮下血腫、顱內出血等。
7.感染細菌和病毒感染皆可致溶血，常見的宮內感染如鉅細胞病毒、EB病毒、微小病毒B19等均可引起溶血。細菌感染如金黃色葡萄球菌、大腸桿菌等引起的敗血症、肺炎、腦膜炎等重症感染。
8.藥物。可誘發紅細胞膜的缺陷而發生溶血性貧血，如磺胺、呋喃坦啶、痢特靈、水楊酸鹽、維生素K3、樟腦、黃連等，可使有G-6-PD缺陷的新生兒誘發溶血。孕母分娩前靜點催產素和葡萄糖溶液量較多時可使胎兒處於低滲狀態，導致紅細胞通透性及脆性增加而致溶血。
肝細胞攝取和結合膽紅素能力低下
1.感染 感染因素除可致溶血外，同時又可抑制肝酶活力，致使肝細胞結合膽紅素能力下降，而致高末結合膽紅素血癥。
2.窒息、缺氧、酸中毒 母有妊娠高血壓疾病、慢性心腎病、貧血等;或有胎位、胎盤、臍帶異常;或為非自然分娩(胎吸、產鉗助產)，產前用過鎮靜劑等，均可導致宮內窘迫或生後窒息，加重缺氧和酸中毒。缺氧使肝酶活力受抑制。酸中毒可影響未結合膽紅素與白蛋白的結合而加重黃疸。
3.低體溫、低血糖、低蛋白血癥 為早產兒或極低出生體重兒常易發生的併發症，體溫不升、低血糖可影響肝酶活性，低蛋白血癥可影響與膽紅素的結合，而使黃疸加重。
4.先天性非溶血性高膽紅素血癥如先天性葡萄糖醛醯轉移酶缺乏即Criger-Najjar綜合徵I型、II型和Gilbert綜合徵。
5.家族性暫時性新生兒高膽紅素血癥即Lucey-Driscoll綜合徵。
6.其他甲狀腺功能低下，腦垂體功能低下，先天愚型、幽門狹窄、腸梗阻常伴有血膽紅素升高或黃疸延遲消退。
膽紅素排洩異常
肝細胞排洩功能障礙或膽管受阻，可發生膽汁淤積性黃疸，使結合膽紅素增高。如同時有肝細胞功能障礙，也可伴有未結合膽紅素增高，而致混合性高膽紅素血癥。
1.肝細胞對膽紅素排洩功能障礙
(1)新生兒肝炎綜合徵多數由病毒引起，常見有乙型肝炎病毒、鉅細胞病毒、腸道病毒、EB病毒等，多為宮內感染。細菌感染如B族鏈球菌、金黃色葡萄球菌，大腸埃希桿菌等引起的肝炎稱中毒性肝炎。
(2)先天性代謝缺陷病 如α1-抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、果糖不耐受症、酪氨酸血癥、糖原累積病IV型、脂質累積病(尼曼匹克病、高雪病)。
2.膽管排洩膽紅素障礙
(1)先天性膽道閉鎖：可發生在肝外(膽總管、肝膽管)或肝內膽管。
(2)先天性膽總管囊腫。
(3)膽汁粘稠綜合徵可由於新生兒溶血病，新生兒肝炎、肝內小膽管發育不全和藥物等原因引起，膽汁淤積在小膽管中。
(4)其他肝和膽道腫瘤、膽道周圍淋巴結病等。
腸肝迴圈增加
如先天性腸道閉鎖、幽門肥大、巨結腸、胎糞性腸梗阻、飢餓、餵養延遲、藥物所致腸麻痺等均可使胎糞排出延遲，增加膽紅素的回吸收;母乳餵養兒可能由於腸道內β-葡萄糖醛酸苷酶含量及活性增高，促使膽紅素腸肝迴圈增加，均可導致高膽紅素血癥。
臨床表現
新生兒高膽紅素血癥除面板不同程度的黃疸外，還因發病病因的不同而伴有相應的臨床表現。
常見病因的臨床特點
1.新生兒溶血病 包括Rh和ABO溶血病。特點是黃疸常於生後24小時內出現，進展較快，血清膽紅素>256.5~342μmol/L(15~20mg/dl)，嚴重者可伴有貧血、肝脾大、甚至胎兒水腫、膽紅素腦病等。
2.感染 重症感染(如敗血症、化腦、重症肺炎等)時可導致黃疸加重。宮內感染黃疸出現早，生後感染略晚，同時伴有感染的各種表現。
3.圍產因素 主要包括病理分娩、圍產期缺氧、母親和新生兒用藥影響。黃疸2～3天出現，5～6天高峰，中等程度。
4.母乳性黃疸 分為早髮型和遲髮型。前者又稱母乳餵養性黃疸，認為與母乳餵養量不足有關，攝入少使腸蠕動減少，胎糞排出延遲而致腸肝迴圈增加。後者可能與母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性高有關，使腸道內的結合膽紅素水解後重吸收，增加腸肝迴圈。早髮型母乳性黃疸於生後3～4天出現黃疸，5～7天達高峰，2～3周消退;遲髮型於生後6～8天出現黃疸，2～3周達高峰，可遲至生後6～12周消退。母乳性黃疸的診斷需在排除了其他病理因素後才可作出。
5.高結合膽紅素血癥 臨床以阻塞性黃疸為特徵，即面板、鞏膜黃染，大便色變淡或灰白，尿色深黃，肝脾大和肝功能損害。
膽紅素腦病
新生兒黃疸的嚴重併發症為膽紅素腦病。膽紅素分為結合膽紅素和未結合膽紅素，結合膽紅素的化學特性為水溶性，而未結合膽紅素為脂溶性，容易透過生物膜，例如血腦屏障。早期新生兒高膽紅素血癥時血清總膽紅素中是以未結合膽紅素為主，結合膽紅素濃度很低。當血清膽紅素重度升高或同時存在高危因素時，可使未結合膽紅素透過血腦屏障入腦，導致膽紅素腦病。
膽紅素腦病患兒黃疸多較嚴重，全身面板粘膜呈重度黃染，血清膽紅素常在342μmol/L(20mg/dl)以上，早產兒在膽紅素水平較低時也可發生膽紅素腦病，尤其胎齡極低、或生後伴有多種疾病的早產兒更高危。
膽紅素腦病多見於出生後1周內，最早可於出生後l~2天內出現神經系統症狀。溶血性黃疸出現較早，多發生於出生後3~5天。早產兒或其他原因所致者大多見於出生後6~10天。發生膽紅素腦病的血清膽紅素閾值依生後日齡而異，足月兒多在342~427.5μmol/L(20～25mg/dl)以上。當存在早產、窒息、呼吸困難或缺氧，嚴重感染、低白蛋白血癥、低血糖、低體溫、酸中毒或體重低於1.5kg等高危因素時，血清膽紅素低於臨界值亦可發生膽紅素腦病。一般可於重度黃疸高峰後12~48小時出現症狀。
膽紅素腦病的典型症狀，以往將膽紅素腦病分為4期：警告期、痙攣期、恢復期和後遺症期，現多將前三期稱為急性膽紅素腦病，第四期稱為慢性膽紅素腦病。
(一)急性膽紅素腦病
典型的急性膽紅素腦病經歷3個臨床階段。第一階段在生後前幾天，反應略低下，嗜睡，輕度肌張力減低，活動減少，吸吮弱，輕微高調哭聲。此階段膽紅素水平若能迅速降低，上述表現是可逆的。第二階段表現易激惹、哭聲高調，拒乳，呼吸暫停、呼吸不規則、呼吸困難，嗜睡和肌張力增高。肌張力增高累及伸肌群，可呈角弓反張，可伴有驚厥，或有發熱。重症者可深度昏迷，甚至中樞性呼吸衰竭而死亡。此階段出現肌張力增高者可發展為慢性膽紅素腦病，如緊急換血可能逆轉中樞神經系統改變。第三階段通常在1周後，肌張力增高消失，轉為肌張力減低。隨即吸吮力和對外界反應漸漸恢復，繼而呼吸好轉，1~2周後急性期症狀可全部消失。
(二)慢性膽紅素腦病
急性膽紅素腦病到慢性膽紅素腦病(即核黃疸)的後遺症期有一個演變過程。慢性膽紅素腦病的典型表現通常在1歲前，嬰兒餵養困難，進而高調哭聲和肌張力減低，但深腱反射增強，持續頸強直，運動發育遲緩。一般在6~7歲之前安靜時肌張力低下，直到學齡期，轉為肌張力增高。
典型的核黃疸後遺症由四聯症組成：①錐體外系運動障礙：表現相對持久或持續終身，主要表現為手足徐動，可早在生後18個月出現，也可晚至8~9歲。嚴重時手足徐動可妨礙四肢功能的發育。嚴重受累的兒童可有發音困難、表情怪異、流涎以及咀嚼和吞嚥困難。②聽力異常：聽力損害是膽紅素神經毒性的一個突出表現，腦幹聽覺通路對膽紅素的毒性作用尤其敏感。通常高頻聽力喪失最嚴重，在極低出生體重兒可引起感覺神經性聽力喪失。③眼球運動障礙：表現為眼球轉動困難，特別是向上凝視受限，常呈“娃娃眼”，提示神經損害發生在動眼神經核的上一水平。④牙釉質發育異常：有綠色牙或棕褐色牙，門齒有彎月形缺陷，由於釉質發育不全。
膽紅素毒性的這些後遺症也可發生在新生兒期從未出現過急性膽紅素腦病的嬰兒。另外，早期流行病學研究提示有些新生兒可有亞臨床型膽紅素腦病的後遺症，如僅表現輕度運動功能障礙和(或)認知功能異常。
預防
預防嚴重高膽紅素血癥的重要環節是生後對黃疸的監測和出院後有效的隨訪，對於在醫院分娩出生的嬰兒，大多數醫院能夠做到對黃疸的常規監測。目前發現嚴重高膽紅素血癥的病例常為出院後未進行適時、有效的隨訪，在目前大多數父母對新生兒黃疸的認識和知識較缺乏的情況下，各級醫療機構應進行新生兒黃疸知識宣教，普及黃疸相關常識，例如如何辨別面板黃疸的輕重，達到什麼程度需要到醫院隨訪等等。如果對黃疸監測和隨訪工作能夠做好，嚴重的新生兒高膽紅素血癥以及其引起的核黃疸和神經系後遺症絕大數是可預防的。
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