病因學
先天性肌性斜頸的病因目前仍未明瞭。但大多數學者認為子宮內壓力異常或胚兒胎位不正是產生先天性肌性斜頸的主要原因。胎兒在宮內位置不正或受到不正常的子宮壁壓力可使一側頸部受壓，胸鎖乳突肌內區域性血運循礙，致使該肌發生缺血性纖維變性引起斜頸，也有學者認為是胸鎖乳突肌營養血管栓塞，導致肌纖維變性而形成斜頸。
難產及使用產鉗是引起肌性斜頸的原因之一。因為此症多發生於臀位生產者，但對胸鎖乳突肌區域性腫塊進行檢查並未發現有陳舊性出血痕跡，因此此觀點未得到最後證實。
此症有1/5的患兒有明確的家族史，故認為其的發生同遺傳有關，且此類患兒常合併先天性髖臼發育不良等其他部位畸形。
病理改變
胸鎖乳突肌內腫塊主要為條索狀纖維化肌肉組織，大體標本外觀類似較軟的纖維疤痕，切面呈白色。鏡下觀察見其由緻密的纖維組織組成，肌肉組織減少，橫紋減少，嚴重者肌肉組織消失，出現較多的疤痕組織，但肌肉內無出血。
可根據肌肉及纖維組織所呈比例，分為三種病理型別：
1、肌肉型：以肌肉組織為主，僅含少量纖維變性的肌肉組織或纖維組織。
2、混合型：含肌肉組織和纖維組織。
3、纖維型：以纖維組織主為，含少量的肌肉或變性的肌肉組織。
此分型對臨床療效的判定有一定指導意義。一般情況下，肌肉型療效較好，纖維型療效較差。
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