腫瘤標誌物是指由腫瘤細胞所產生，存在於血液、細胞、組織或體液中，反映腫瘤存在和生長的一類物質，包括蛋白質、激素、酶和多胺等，目前臨床上常用的腫瘤標誌物大多是腫瘤相關抗原。這些標誌物並非腫瘤細胞所特有，而是由於腫瘤細胞的表達量明顯增加，從而與正常細胞之間存在量的差異。
腫瘤標誌物大多無器官特異性（廣譜標誌物），同一種腫瘤可含一種或多種標誌物，而不同腫瘤或同種腫瘤的不同組織型別既可有共同的標誌物，也可有不同的標誌物。
到目前為止尚未發現具有100％靈敏度和特異性的腫瘤標誌物，其原因是其不僅在發生癌變時產生，在正常和良性疾病情況下也有不同程度的表達，腫瘤標誌物的產生還受到一些生物活性因子的影響等。因此，僅憑對某一種標誌物的檢測或某一次檢測結果是很難做出判斷的。
選擇一些特異性較高的腫瘤標誌物聯合檢測某一腫瘤，有利於提高腫瘤診斷的陽性率；而對腫瘤標誌物的連續動態監測將有助於良、惡性疾患的鑑別，還可提示腫瘤的復發和轉移，判斷預後及療效。對於服用中藥保守治療的癌前期患者與中、晚期腫瘤患者，監測相關腫瘤標誌物，對於觀察判斷療效與轉歸有較為重要的意義。
一、甲胎蛋白（AFP）
正常參考值：血清0~25μg/L。
臨床意義：
1、原發性肝細胞癌患者血清中AFP明顯升高，約71％的患者AFP>500μg/L。
2、病毒性肝炎、肝硬化患者AFP有不同程度的升高，但其水平常<500μg/L。
3、生殖腺胚胎性腫瘤患者的血清中AFP可見升高。
4、婦女妊娠3個月後，血清AFP開始升高，7~8個月時達到高峰，一般在400μg/L以下，分娩後3周恢復正常。若孕婦血清中AFP異常升高，應考慮有胎兒神經管缺損畸形的可能性。
二、癌胚抗原（CEA）
正常參考值：血清<5μg/L。
臨床意義：
1、血清CEA升高主要見於結腸癌、直腸癌、胰腺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等，其他惡性腫瘤也有不同程度的陽性率。
2、CEA連續隨訪檢測，一般情況下，病情好轉時血清CEA濃度下降，病情惡化時升高。
3、腸道憩室炎、直腸息肉、結腸炎、肝硬化、肝炎和肺部疾病雖有不同程度的升高，但陽性的百分率較低。
4、98％的非吸菸健康者血清<5μg/L，吸菸者中約有39％的人CEA>5μg/L。
三、前列腺特異性抗原（PSA）
正常參考值：<40μg/L。
臨床意義：
1、前列腺癌手術後，PSA可逐漸降至正常，若手術後PSA濃度不降或下降後再次升高，應考慮腫瘤轉移或復發。
2、前列腺肥大、前列腺炎、腎臟和泌尿生殖系統疾病，血清PSA水平也可升高，但必須結合其他檢查進行鑑別。
3、約有5％的前列腺患者前列腺酸性磷酸酶（PAP）升高，但PSA在正常水平。
四、糖鏈抗原19-9（CA19-9）
正常參考值：血清<37U/ml。
臨床意義：
1、胰腺癌、膽囊癌、膽管壺腹癌時，血清CA19-9水平明顯升高，尤其是胰腺癌晚期病人，血清CA19-9濃度可達40萬U/ml，陽性率約為74.9％。
2、胃癌陽性率約為50％，結腸癌陽性率約為60％，肝癌陽性率約為64.6％。
3、急性胰腺炎、膽囊炎、膽汁淤積性膽管炎、肝硬化、肝炎等疾病CA19-9也有不同程度升高。
五、糖鏈抗原50（CA50）
正常參考值：血清<24U/ml。
臨床意義：
1、胰腺癌、結腸癌、直腸癌、胃癌等血清CA50升高，特別是胰腺癌患者最為明顯。
2、肝癌、肺癌、子宮癌、卵巢癌、腎癌、乳腺癌等也可見CA50升高。
3、潰瘍性結腸炎、肝硬化、黑色素瘤、淋巴瘤、自身免疫性疾病等也有CA50升高現象。
六、癌抗原125（CA125）
正常參考值：血清<35U/ml。
臨床意義：
1、卵巢癌病人血清CA125水平明顯升高，手術和化療有效者CA125水平很快下降。若有復發時，CA125升高可先於臨床症狀之前。
2、其他非卵巢惡性腫瘤也有一定的陽性率，如乳腺癌40％、胰腺癌50％、胃癌47％、肺癌44％、結腸直腸癌32％、其他婦科腫瘤43％。
3、非惡性腫瘤，如子宮內膜異位症、盆腔炎、卵巢囊腫、胰腺炎、肝炎、肝硬化等雖有不同程度升高，但陽性率較低。
4、在胸腹水中發現有CA125升高，羊水中也能檢出較高濃度的CA125。⑤早期妊娠的頭3個月內，也有CA125升高的可能。
七、癌抗原15-3（CA15-3）
正常參考值：血清<28U/ml。
臨床意義：
1、乳腺癌患者常有CA15-3升高，但在乳腺癌的初期敏感性較低，其他惡性腫瘤，如：肺癌、結腸癌、胰腺癌、卵巢癌、子宮癌、原發性肝癌等，也有不同程度的陽性率。
2、肝臟、胃腸道、肺、乳腺、卵巢等非惡性腫瘤性疾病，陽性率一般低於10％。
八、鱗狀細胞癌抗原（SCC）
正常參考值：血清<5μg/L。
臨床意義：
1、子宮頸癌、肺癌、頭頸部癌，血清中SCC升高，其濃度隨病期的加重而增高。
2、肝炎、肝硬化、肺炎、腎功能衰竭、結核等疾病，SCC也有一定程度的升高。
九、組織多肽抗原（TPA）
正常參考值：血清<55U/L。
臨床意義：
1、血清TPA升高主要見於膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌和消化道惡性腫瘤，特別是對膀胱轉移細胞的診斷敏感性高。由於TPA的水平與腫瘤細胞的增殖分化相關，如果TPA水平降至正常，說明腫瘤治療有效。
2、急性肝炎、胰腺炎、肺炎和胃腸道疾病也可見到血清中TPA升高。
3、妊娠的最後3個月可見TPA升高。
十、神經元特異性烯醇化酶（NSE）
正常參考值：血清<15μg/L。
臨床意義：
1、可用於鑑別、診斷、監測小細胞肺癌放、化療後的治療效果。治療有效時NSE濃度逐漸降低至正常水平，復發時NSE升高，用NSE升高來監測復發要比臨床確定復發早4~12周。
2、可用於監測神經母細胞瘤的病情變化，評價療效和預報復發。
3、神經內分泌細胞腫瘤，如嗜鉻細胞瘤、胰島細胞瘤、甲狀腺髓樣癌、黑色素瘤、視網膜母細胞瘤等的血清NSE也可增高。
十一、生長激素（HGH）
正常參考值：7.5μg/L。
臨床意義：
1、垂體腺瘤、腎、肺等器官腫瘤均會引起HGH含量在人體內升高。
2、飢餓、營養不良、低血糖、應激、運動等情況下HGH分泌增加。
3、肢端肥大症、巨人症等HGH明顯升高，可用於診斷和療效觀察。
4、應用某些藥物如雌激素、胰島素、精氨酸等，常可使HGH分泌增加。
5、慢性肝炎、肝患者可出現高HGH血癥，可能與垂體前葉HGH分泌率增高、肝細胞對HGH降解減少有關。
6、垂體性侏儒、垂體前葉功能減退症、肥胖症等，HGH分泌減少。
十二、血清鐵蛋白（SPE）
正常參考值：男 23.9~336.2 ng/ml。
女 11.0~306.8 ng/ml。
臨床意義：
1、對腫瘤的輔助性診斷有意義。各種惡性腫瘤，如白血病、淋巴瘤、胰腺、肺或肝臟的實體瘤及乳腺癌復發轉移時，SF含量明顯升高。SF與AFP聯檢有助於肝臟癌變的早期發現：當AFP低含量而SF異常升高時，要警惕患腫瘤的可能。
2、各種炎症感染、肝硬化、肝壞死及其他肝病，急性心梗早期、反覆輸血等，SF含量會增加。
3、對缺鐵性貧血的診斷有意義：當SF也是診斷隱性缺鐵貧血的可靠指標。④SF與CEA聯檢，可提高對肺癌的診斷陽性率。
十三、人絨毛膜促性腺激素（hCG）
正常參考值：血清男性<5 mlU/ml，非妊娠婦女<7mlU/ml，妊娠婦女女孕6~8周530~180 000 mlU/ml;孕9~12周10 000~320 000 mlU/ml;孕6~9個月1 000~190 000 mlU/ml。
臨床意義：
1、是診斷早孕，監測先兆流產、異位妊娠的良好指標。
2、早期絨毛膜上皮細胞癌、葡萄胎時，血中hCG明顯高於早孕的水平。經過化療或刮宮治療後，如果hCG下降不明顯，提示治療效果不佳。治療後hCG下降，以後又見升高，提示覆發。
3、畸胎瘤、睪丸非精原細胞瘤、胚胎性腫瘤可見hCG升高。
十四、β2 微球蛋白（β2M）
正常參考值：血清24mg/L，尿<160μg/L。
臨床意義：
1、惡性腫瘤：如肝癌、肺癌、胃癌、結腸癌、直腸癌、多發性骨髓、非霍奇金淋巴瘤、慢性淋巴細胞型白血病等，都有血清β2M明顯升高，尿中β2M也可增高。可作為惡性腫瘤病情發展的監測指標。
2、腎臟疾病：如急慢性腎盂腎炎、腎小管炎症、先天性腎小管酸中毒、腎小管藥物性損害、腎小管重金屬中毒性損害等，尿中β2M升高。
3、腎移植排斥反應時，尿中β2M升高。
4、免疫性疾病：如系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵、類風溼性關節炎、艾滋病等，血清中β2M升高。
十五、胰胚胎抗原（pancreaticon-cofetalantigen, POA）
正常參考值：正常人群血清中RIA法測定小於7 ku/L。
臨床意義：胰胚胎抗原是1974年Banwo等人自胎兒胰腺抽提出的抗原，1979年被國際癌症生物學和醫學會正式命名。POA是一種糖蛋白，分子量為40ku，在血清中以分子量900 ku複合形式存在，但可降解為40 ku。胰腺癌的POA的陽性率為95％，其血清含量大於20ku/L，當肝癌、大腸癌、胃癌等惡性腫瘤時也會使POA升高，但陽性率較低。
綜上所述，雖然各種標誌物有其各自的臨床意義，但需要通過綜合分析才能得出正確診斷意見。一般肺癌查CEA、NSE、TPA、SCC;肝癌查CEA、AFP;乳腺癌查CEA、CA15-3、TPA;胃癌查CEA、CA19-9;前列腺癌查PSA、PAP（前列腺酸性磷酸酶）;結腸直腸癌查CEA、CA19-9、CA50;胰腺癌查CEA、CA19-9、CA50;卵巢癌查CA125;睪丸腫瘤查AFP、Hcg;宮頸癌查SCC;膀胱癌查TPA;骨髓瘤查β2M。患者千萬不可在沒有病理細胞學診斷依據時，見到某項指標輕度。
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