生物素( biotin) 又稱為維生素B8、維生素H， 是一種水溶性的含硫維生素， 和其他B 族維生素一樣， 大部分從食物中攝取，少數在機體腸道中的細菌體內合成。生物素廣泛存在於天然食物中， 以動物肝臟、大豆、蛋黃、鮮奶和酵母中含量較高， 糧食、蔬菜、水果、肉類中含量很少。
1、生物素的生理功能和代謝
生物素是線粒體丙醯輔酶A 羧化酶、丙酮醯羧化酶、乙醯輔酶A 羧化酶和甲基巴豆醯輔酶A 羧化酶的輔酶， 作為羧化、脫羧和脫氫反應酶系的輔助因子參與碳水化合物、蛋白質和脂肪三大營養物質的代謝。生物素缺乏導致四種相關羧化酶活性下降， 線粒體能量合成障礙，引起代謝性酸中毒、有機酸尿症及一系列神經與面板系統損害， 嚴重時致死。生物素在DNA 合成中也是一個重要的活性物質， 參與細胞的修復和再生。
2、生物素缺乏症的臨床表現
生物素缺乏症以面板、粘膜和神經系統損害為主。在普通人群中， 長期的生物素缺乏可能導致毛髮、指甲、面板的損害， 例如： 溼疹、脫髮、面板乾燥、脫皮、口角炎、口腔潰瘍、舌炎、結膜炎、角膜炎、會陰炎、銀屑病，嚴重時引起食慾減退、四肢無力、癱瘓、共濟失調、抽搐、抑鬱、脫髓鞘病變、視神經萎縮、視力聽力下降等神經精神損害。生物素缺乏亦可引起細胞免疫和體液免疫功能下降，
患者常合併念珠菌、細菌感染。
3、生物素缺乏症的治療與預後
生物素補充治療對於生物素缺乏症患者療效良好， 一般劑量5-40 mg/d， 數日後尿異常代謝產物消失，全身狀況明顯改善。生物素缺乏症患者經過短期生物素補充、飲食與生活調理後體內生物素水平可恢復正常。生物素酶缺乏症患者需要終身補充生物素。對於重症生物素酶缺乏症患兒，如合併代謝性酸中毒或高氨血癥， 尚需限制蛋白質， 補充葡萄糖，糾正酸中毒。
患兒的預後取決於發現早晚與長期治療兩方面， 為提高患兒的生存率與生活質量， 除積極引進相關診斷、治療技術外， 尚須提高認識，對可疑患兒及早進行病因分析， 早期發現， 早期治療。為了爭取症前診斷， 一些國家開展了本症的新生兒篩查。我國一些機構採用氣相色譜- 質譜尿液有機酸和串聯質譜血液酯醯肉鹼譜分析技術開展了本症的高危篩查， 隨著應用技術的普及， 將有越來越多的患者受益。
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