青春期性發育並非生殖系統的獨立事件，有全身性變化，且受全身健康狀況的影響，如營養不良、過瘦、過胖。青春期發育遲緩指實際年齡超過正常性發育年齡平均值的2個標準差以上尚未出現性徵發育者。在臨床實踐中，青春期發育遲緩的年齡界限一般定為男孩14週歲、女孩13週歲。造成青春期發育遲緩的原因可能是下丘腦-垂體性腺軸系的器質性病變，包括下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）細胞或脈衝發生器、垂體前葉或性腺的病變，下丘腦-垂體病變引起的性成熟障礙又稱為低促性腺激素性性腺功能減退，性腺的先天性或後天性病變引起者又稱為高促性腺激素性性腺功能減退。此外，還有一種特殊型別稱為特發性或體質性青春期發育遲緩，這些兒童並無下丘腦-垂體性腺軸系的器質性病變，只是自然青春期啟動的時間比正常兒童晚，這種情況可以認為是下丘腦脈衝發生器的功能異常。
1 病因特發性青春期發育遲緩的病因未明。大多數患兒伴有生長遲緩，生長激素(GH)的基礎分泌以及GH對興奮因子如生長激素釋放激素(GHRH)或激發試驗如胰島素低血糖興奮試驗的分泌反應輕度減低。但是在給予外源性雄激素或雌激素後，GH分泌峰的幅度和對GHRH興奮的分泌反應都有明顯增加，提示特發性青春期發育遲快取在暫時性GH分泌不足。少數患兒身體的生長速度無減低，身高正常，患兒的父母或兄弟往往亦有青春期延遲的歷史，遺傳因素作為致病原因的可能性不能排除。
2 臨床表現特發性青春期發育遲緩以男孩多見。患兒出生時的身長和體重在正常範圍，幼兒期亦未發現有任何異常，從學齡期開始身體的直線生長速度減慢，每年身高增長約為3～4cm，基本上與身高生長曲線的第3百分位數一致。骨齡落後於實際年齡，和骨齡相比，身體的生長速度正常或只是輕度減低。患兒除了身材比同齡兒童矮和無性發育外，其他方面正常。詳細詢問家族史往往可發現家族成員有青春期延遲傾向，如父親或近親長輩中的一些成員青春期啟動年齡在14～18歲，或母親月經初潮延遲等。
實驗室檢查可見GH的基礎分泌以及GH對GHRH興奮的分泌反應輕度減低。血漿黃體生成激素（LH）和促卵泡素（FSH）的基礎分泌處於低水平，一般低於2.0U／L，脈衝分析無論是夜間還是白天都無分泌脈衝出現。GnRH興奮試驗（100ug靜脈推注）血漿LH和FSH水平無升高或只有輕微升高(無反應或低弱反應)。血漿睪酮或雌二醇（E2）基礎水平以及睪酮對人絨毛膜促性腺激素（hCG）興奮試驗的分泌反應與青春期發育前的兒童相似。總之，特發性青春期發育遲緩患兒的下丘腦-垂體-性腺軸系功能狀態與患兒的骨齡一致，低於實際年齡。甲狀腺功能和腎上腺功能正常。此外，這些患兒的腎上腺皮質功能初現啟動時間亦延遲。
女孩13歲或男孩14歲仍無青春期啟動的徵象即應進行全面的檢查以明確是特發性青春期發育遲緩。
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