二尖瓣狹窄，由於纖維化和(或)鈣質沉著，瓣葉廣泛增厚，粘連，腱索融合，縮短，瓣葉僵硬，導致瓣口變形和狹窄，狹窄顯著時成為一個裂隙樣的孔。按病變程度分為隔膜型和漏斗型。隔膜型主瓣體無病變或病變較輕，活動尚可;漏斗型瓣葉明顯增厚和纖維化，腱索和乳頭肌明顯粘連和縮短，整個瓣膜變硬呈漏斗狀，活動明顯受限。常伴有不同程度的關閉不全。瓣葉鈣化進一步加重狹窄，並可引起血栓形成和栓塞。先天性的二尖瓣狹窄，其瓣葉增厚、交界融合、腱索增厚或縮短、乳頭肌肥厚或纖維化，瓣上可有狹窄環、瓣下可有纖維帶。最具特徵性是隻有一個乳頭肌的二尖瓣降落傘狀畸形，兩個瓣葉的腱索都連線在此乳頭肌上，整個瓣膜如同降落傘形狀。
症狀
最早出現的症狀為夜間陣發性呼吸困難，嚴重時端坐呼吸;極重者可產生肺水腫，咳嗽，咳粉紅色泡沫樣痰，多於睡眠或活動後加重，可伴有咳痰，痰中帶血，咯血，隨著病情進展，出現下肢浮腫、尿少時，則呼吸困難可減輕。
體徵
二尖瓣面容，口脣輕度紫紺。心前區隆起，心尖部可觸及舒張期細震顫，心界於第三肋間向左擴大。心尖部s1亢進，呈拍擊性，在胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間至心尖內上方可聞及開拍音，若瓣葉失去彈性則亢進的s1及開瓣音可消失。心尖部可聞及舒張中、晚期隆隆樣雜音，呈遞增性，以左側臥位，呼吸末及活動後雜音更明顯;肺動脈瓣p2音亢進伴分裂;在肺動脈瓣區胸骨左緣Ⅱ~Ⅲ肋間聞短促的舒張早期潑水樣雜音，（graham-steell雜音）深吸氣時加強。
輔助檢查
1、X線檢查最早的改變是左心緣的左心房弧度明顯，肺動脈主幹突出，肺靜脈增寬，右前斜位鋇劑透視可見擴張的左心房壓迫食道。病變嚴重時，左心房和右心室明顯增大，後前位片示心影右緣呈雙重陰影，肺門陰影加深，主動脈弓較小。左心室一般不大。當左心房壓力達2.7kPa（20mmHg）時，中下肺可見KerleyB線。長期肺淤血後含鐵血黃素沉積，雙下肺野可出現散在的點狀陰影。老年患者常有二尖瓣鈣化，青壯年亦不少見。
2、心電圖檢查輕度二尖瓣狹窄者心電圖可正常。特徵性的改變為P波增寬且呈雙峰形，提示左心房增大。合併肺動脈高壓時，顯示右心室增大，電軸右偏。病程晚期常合併心房顫動。
3、超聲心動圖檢查是最敏感和特異的無創性診斷方法，對確定瓣口面積和跨瓣壓力階差，判斷病變的程度，決定手術方法以及評價手術的療效均有很大價值。二維超聲心動圖上可見二尖瓣前後葉反射增強，變厚，活動幅度減小，舒張期前葉體部向前膨出呈氣球狀，瓣尖的前後葉距離明顯縮短，開口面積減小。M型超聲可見舒張期充盈速率下降，正常的雙峰消失，E峰後曲線下降緩慢，二尖瓣前葉，後葉於舒張期呈從屬於前葉的同向運動，即所謂城垛樣改變。左心房擴大，右心室肥大及右心室流出道變寬。多普勒超聲顯示緩慢而漸減的血流通過二尖瓣。示舒張期二尖瓣前葉穹形改變，左心房及左心室增大。
4、放射性核素檢查放射性核素血池顯像示左心房擴大，顯象劑濃聚和通過時間延長，左心室不大。肺動脈高壓時，可見肺動脈主幹和右心室擴大。
5、右心導管檢查右心室，肺動脈及肺毛細血管壓力增高，肺迴圈阻力增大，心排血量減低。穿刺心房間隔後可直接測定左心房和左心房的壓力，二尖瓣狹窄早期舒張期跨瓣壓力階差正常，隨著病情加重，壓力階差增大，左心房收縮時壓力曲線呈高大的a波。
鑑別診斷
發現心尖區隆隆樣舒張期雜音並有左心房擴大，即可診斷二尖瓣狹窄，超聲心動圖檢查可明確診斷。臨床上二尖瓣狹窄應與下列情況的心尖區舒張期雜音鑑別：
1、急性風溼性心臟炎心尖區有高調，柔和的舒張早期雜音，每日變化較大，風溼活動控制後，雜音可消失。這是因為心室擴大，二尖瓣相對狹窄所致，即Carey-Coombs雜音。
2、“功能性”二尖瓣狹窄見於各種原因所致的左心室擴大，二尖瓣口流量增大，或二尖瓣在心室舒張期受主動脈返流血液的衝擊等情況，如大量左至右分流的動脈導管未閉和心室間隔缺損，主動脈瓣關閉不全等，此雜音歷時較短，無開瓣音，性質較柔和，吸入亞硝酸異戊酯雜音減低，應用升壓藥後雜音加強。
3、左房粘液瘤為心臟原發性腫瘤中最常見者。臨床症狀和體徵與二尖瓣狹窄相似，但呈間歇性，隨體位而變更，一般無開瓣音而可聽到腫瘤撲落音，心房顫動少見而易有反覆的周圍動脈栓塞現象。超聲心動圖表現為二尖瓣後面收縮期和舒張期均可見一團雲霧狀回聲波。心導管檢查顯示左心房壓力明顯升高，選擇性造影示左心房內充盈缺損。後者目前已少用，因有促使瘤栓脫落的可能。
4、三尖瓣狹窄胸骨左緣下端聞及低調的隆隆樣舒張期雜音，吸氣時因迴心血量增加可使雜音增強、呼氣時減弱。竇性節律時頸靜脈a波增大。二尖瓣狹窄舒張期雜音位於心尖區，吸氣時無變化或減弱。超聲心動圖可明確診斷。
5、原發性肺動脈高壓多發生於女性患者，無心尖區舒張期雜音和開瓣音，左心房不擴大，肺動脈術嵌壓和左心房壓力正常。
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