肥大細胞增生症又名色素性蕁麻疹。1869年首先由Nettleship報告。克隆研究和突變分析指出至少某些成人肥大細胞病例是由於肥大細胞腫瘤性增生所致，而兒童肥大細胞病則為細胞活素引發的增生。本病約1/2患者在生後6個月前發病，1/4發生於青春期前。面板損害包括斑疹、丘疹、結節、斑塊、水皰或大皰。偶見毛細血管擴張，瘀點或瘀斑。初起時類似蕁麻疹，但不消退，皮損持久存在，並逐漸呈鹿皮色或石板色。用力劃或摩擦面板時常發生風團和風團周圍紅斑(Darier徵)。損害常稍高起，結節可為堅實性，散發或互相融合，表面呈淡褐色蠟樣外觀。臨床上1/3到1/2的患者的正常面板劃痕時面板繪紋症陽性。服用組胺釋放劑如酒精、嗎啡或可待因或大面積摩擦後，由於組胺大量釋放可發生嚴重症狀，如瘙癢、全身瀰漫性潮紅，甚至虛脫、頭疼、心動過緩、低血壓，伴發疲睏、食慾減退、腹瀉和關節疼。
本病在臨床上可分以下幾型：
1、孤立性肥大細胞瘤
出生時或生後第1周出現孤立性結節。旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊，直徑可達20mm。表面光滑或稍呈疣狀(橘皮狀)。損害上可見水腫、風團、水皰甚至大皰。有時亦有發生數個肥大細胞瘤者。大多數孤立性肥大細胞瘤在10歲前自然消退。
2、兒童型泛發性肥大細胞增生症
通常見於生後第1周，表現為玫瑰色瘙癢性風團狀輕度色素斑疹、丘疹或結節。損害為卵圓形或圓形直徑5～15mm小等，可互相融合，顏色淡黃到褐紅。疾病早期常見水皰或大皰形成。通常青春期前，皮損在數年內自然消退，但亦有持續到成人期者。本病有可能發生系統性損害，但發生惡性系統性疾病者極罕見。
3、成人型泛發性肥大細胞增生症
具有典型風團的淡褐色丘疹和結節最常見，播散發生於全身，特別是上臂、小腿和軀幹部。
4、假性黃色瘤性肥大細胞增生症
出生時出現大量直徑1～2cm的淡黃色結節。脾大，摩擦時出現紅斑而非風團。組織病理見緻密肥大細胞浸潤。
5、瀰漫性面板肥大細胞增生症
整個面板瀰漫性受累增厚，由於肥大細胞浸潤，面板呈特殊橘色。面板浸潤呈生麵糰樣韌度，可見苔蘚化。
6、紅皮病性肥大細胞增生症
為泛發性紅皮病，面板呈粒面向外的皮革樣外觀。整個面板表面均可產生風團。
7、持久性發疹性斑狀毛細血管擴張
為永續性色素性無症狀的斑狀發疹，旱淡紅色調，毛細血管擴張少見或不明顯。此型為良性病，大多數病例只是美容問題，可發生骨損害和消化性潰瘍。可無Darier症。
8、系統性肥大細胞增生症
肥大細胞增生不僅發生於面板，也可累及淋巴結、胃腸系統、骨骼、心臟、血液、肝和脾。本病經過呈進行性或保持靜止。皮損大多為結節型，骨損害通常無症狀，X線檢查顯示放射線透亮區和放射線緻密區，骨損害通常呈靜止性，罕見發生非進行性肥大細胞白血病。胃腸道可顯示特有的黏膜政變，常見腹痛，噁心和嘔吐。系統性肥大細胞增生症最常發生於成人，但約有10％患幼年播散性的患者有系統性受累。也可由於繼發性高嗜酸性粒細胞綜合徵而引起器官功能障礙。肥大細胞釋放大量組胺引起系統反應，包括潮紅。可能由於血漿中肝素增高而出現嘔吐，鼻出血，血便和瘀斑。亦可發生貧血，白細胞減少和血小板減少，凝血酶原時間增長，60％患者24h尿組胺增高。當大量肥大細胞浸潤多種器官破壞正常功能時可發生惡性肥大細胞病。罕見情況下，面板內臟型可致死亡。廣泛性系統浸潤也可引起死亡。
9、家族性風團性色素沉著
家族性風團性色素沉著罕見。呈常染色體顯性遺傳。
本病的預後與病程很大程度上取決於本病發病年齡及其型別，在兒童發生單個損害的肥大細胞增生病者通常在數年內消退，一般10歲左右即自愈。也有持續到成年而不退的，而少數患者還可發生廣泛皮疹。幼兒發生的廣泛性色素性蕁麻疹預後最好，一半以上病例在少年時期皮疹自行消退，後來發病的預後稍差一些，成人則很少自退，但呈良性，僅極少數病例惡變。出現水皰並不影響預後。少數病人不論是嬰兒或兒童發病者均可發展為系統性病變，但僅極少數病例發生死亡。
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