女性生殖器畸形系女性生殖器官在胚胎髮育形成過程中受到某些內在或外來因素的干擾，可導致發育異常。常見的有：處女膜閉鎖、陰道發育異常、先天性宮頸閉鎖、子宮發育異常、輸卵管及卵巢發育異常、兩性畸形等。
處女膜閉鎖較為常見，在青春期初潮以前可能無任何不適，初潮後經血無法排出，可能會出現下腹疼痛，體檢會發現盆腔包塊（子宮積液及陰道積液）,婦科檢查發現處女膜膨隆，注射器抽出積血即可確診，確診後行處女膜切開術。
陰道發育異常常見的有：先天性無陰道、陰道閉鎖、陰道縱隔及橫隔。若是先天性無陰道，多半無子宮或僅為始基子宮，少數人有正常的子宮及卵巢，外陰及第二性徵發育正常，可行陰道成形術，手術多半於婚前進行。陰道閉鎖及完全性陰道橫隔的症狀與處女膜閉鎖相似，治療應儘早手術。陰道縱隔及中央有孔的橫隔，經血可正常流出，多半至生育期體檢或人流，生產時被發現，若隔不厚，可行切開術，若隔膜過厚，生產需改行剖宮產。
先天性宮頸閉鎖較罕見青春期後因宮腔積血而出現週期性的下腹痛，治療以手術穿通宮頸，若宮頸未發育，則行子宮切除術。
子宮發育異常可分為：子宮未發育、子宮發育不良、子宮發育異常等。子宮未發育者又分先天性無子宮、始基子宮等。子宮發育不良者月經量少，婚後不育，可加雌孕激素治療。
子宮發育異常可分為：雙子宮、中隔子宮、單角子宮、殘角子宮。子宮發育異常者若無症狀且不影響生育者可不需治療，雙角子宮及中隔子宮影響生育者可行子宮整形術。
輸卵管發育異常可分為輸卵管缺失、副輸卵管、輸卵管發育不全、閉塞或中段缺失等。輸卵管發育異常可能導致不孕或異位妊娠，希望生育者多數需藉助輔助生育技術。
卵巢發育異常可分為：單側卵巢缺失、雙側卵巢缺失、多餘卵巢等。
兩性畸形者生殖器官可能同時具有某些男女兩性特徵，均為胚胎在宮內接受過高或不足量的雄激素刺激所致。可分為女性假兩性畸形、男性假兩性畸形和生殖腺發育異常三種。需做染色體、性激素全套及尿17a-羥孕酮、尿17-酮等方面的檢查，確定其具體分類後再做相應的治療。
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