過去稱為淋巴管瘤，為一種先天性淋巴管發育異常。常見於兒童及青年。好發於舌、脣、頰及頸部，亦可見與軀幹四肢等部位。根據病變內淋巴管囊腔的大小，將淋巴管畸形分為大囊型、微囊型和混合型3型。大囊型由1個或多個體積≥2cm3的囊腔構成(即過去所稱的囊腫型或囊性水瘤)，而微囊型則由1個或多個體積2cm3的囊腔構成(即過去分類的毛細管或網狀型和海綿型)，二者兼而有之的則稱為混合型。
臨床表現：大囊型主要發生於頸部鎖骨上區，亦可發生於下頜下區及上頸部。一般為多房性囊腔，彼此間隔，內有透明、淡黃色水樣液體。大囊型病損大小不一，表面面板色澤正常，呈充盈狀態，捫診柔軟，有波動感、透光腫塊。與深層靜脈血管畸形不同的是體位移動試驗陰性，但有時透光試驗為陽性。
囊內出血或感染時，瘤體表現為突然增大，甚至壓迫氣道導致呼吸困難等。微囊型由襯有內皮細胞的淋巴管擴張而成。淋巴管極度擴張彎曲，構成多房性囊腔，則頗似海綿狀，淋巴管內充滿淋巴液。在面板或黏膜上呈現孤立的或多發性散在的小圓形囊性結節狀或點狀病損，無色、柔軟，一般無壓縮性，病損邊界不清楚。
口腔黏膜的淋巴管畸形有時與微靜脈畸形同時存在，出現黃、紅色小皰狀淋巴濾泡，稱為淋巴血管瘤。發生在脣、下頜下及頰部者，有時可使患處顯著肥大畸形。發生於舌部者常呈巨舌症，引起頜骨畸形、開牙合、反牙合、牙移位、咬牙合紊亂等。舌黏膜表面粗糙，呈結節狀或葉脈狀，有黃色小皰突起。在長期發生慢性炎症的基礎上，舌體可以變硬。發生於肢體的瀰漫性病變，表現為肢體增生增粗大如象皮樣，亦稱為象皮腫。
淋巴管畸形的治療我們主要採用手術，區域性硬化劑如尿素注射可以使部分無法手術治療的患者病情得到緩解。手術適用於特別是對大囊型患者。微囊型小的病損可以全部切除;大的病損也可採用分期切除，或為改善功能和容貌的部份切除術。
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