1982年Mulliken以血管內皮細胞的病理學特徵為依據提出新的分類方法，將先天性血管病變(國內統稱為血管瘤)分為屬於真正腫瘤的血管瘤和發育異常的血管畸形兩大類。二者在發病機制、臨床表現、預後及治療等方面有著顯著的不同。血管瘤以血管內皮細胞增殖和生長的生物特性為特徵，血管畸形為毛細血管、靜脈或動脈的異常擴張和溝通，是正常內皮細胞的組織結構和生物特性，內皮細胞處於靜息狀態。根據所含血管型別不同分為毛細血管畸形、靜脈畸形、動脈畸形及混合型血管畸形。發病率低於血管瘤，全身各處都可發生，以頭頸部多發，其次為四肢和軀幹，也可發生於骨骼、內臟、大腦等重要組織和器官。
不同於血管瘤發病女性多見，血管畸形發病無性別差異，多數出生時即有，生長速度與身體發育同步，無快速增長史，但可由於青春期或懷孕時激素水平的改變，或創傷、感染等因素，病變可快速增長。病變隨年齡終生逐漸發展，無自行消退的趨勢。
因病變所包括血管型別和位置不同，臨床表現各異。毛細血管畸形即常見的葡萄酒色斑。多發於顏面部面板，常沿三叉神經分佈區分佈。呈鮮紅或紫紅色，與面板表面平，周界清楚。其外形不規則，大小不一，從小的斑點到數釐米，大的可以擴充套件到一側面部或越中線到對側。
以手指壓迫病損，表面顏色退去;解除壓力後，血液立即又充滿病損區，恢復原有大小和色澤。靜脈畸形如果位置較深，則面板或黏膜顏色正常;表淺病損則呈現藍色或紫色。邊界不太清楚，捫之柔軟，可以被壓縮，有時可捫到靜脈石。當頭低位時，病損區則充血膨大;恢復正常位置後，腫脹亦隨之縮小，恢復原狀，此稱為體位移動試驗陽性。動靜脈或動脈畸形，又稱蔓狀血管瘤，病損高起呈念珠狀，表面溫度較正常面板為高。病員可能自己感覺到搏動;捫診有震顫感，聽診有吹風樣雜音。
若將供血的動脈全部壓閉，則病損區的搏動和雜音消失。腫瘤可侵蝕基底的骨質，也可突入面板，使其變薄，甚至壞死出血。存在一種型別以上的血管畸形時都可稱為混合型血管畸形，臨床表現兼具上述血管畸形表現。血管畸形病變範圍廣，邊界不清，可侵犯由面板至深部肌肉的多層組織，治療難度較大，複發率較高。每個病人的病變部位、範圍、嚴重程度都有所不同。為了確定其部位、大小、範圍等情況，可以採用超聲、動脈造影、瘤腔造影或磁共振血管成象(MRI或MRA)來協助診斷為治療作參考。
目前的治療方法有外科切除、放射治療、激素治療、低溫治療、鐳射治療、硬化劑注射等，一般採用綜合療法。對於血管畸形，由於其發展規律是隨著年齡終身發展，且年齡愈大發展速度愈快，故從自身發展規律出發應儘早治療，但其治療除毛細血管畸形首選鐳射或光動力治療外一般需要手術切除，這就要求同時要考慮病人對手術的耐受力，年齡愈小對手術的耐受力愈小。考慮到這兩方面的因素，血管畸形的治療時機是根據具體情況在病人能耐受手術的情況下儘早治療，一般主張1歲以後即可進行。
對血管畸形，原則上需手術完全切除病變才能達到治癒的目的，但常規的單純手術切除，出血多、風險大、複發率高，我們採用區域性注射尿素+手術切除，通過區域性尿素注射使其病變組織硬化後再行手術切除，出血減少、風險減小、複發率降低。
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