1、遺傳病的治療現狀
絕大多數遺傳性疾病都缺乏切實有效的治療措施，治療基本都是對症治療，不能根治。少數遺傳代謝性疾病通過控制飲食，可以控制病情的發展，如苯丙酮尿症等。但諸如Down’s綜合徵、Patau綜合徵、進行性肌營養不良、脊髓性肌萎縮、多囊腎等遺傳性疾病、遺傳性脊髓小腦型共濟失調等很多遺傳性疾病，都缺乏有效的治療措施，多數基因治療尚處於實驗室研究階段，不能廣泛應用於臨床。因此有必要對先證者做出準確的診斷（細胞遺傳學、分子遺傳學、生化檢測），從而為產前診斷、甚至植入前診斷提供可靠的遺傳資訊，指導風險家庭生育健康後代，有效防止患兒出生。
2、產前診斷的概念、意義及要求
產前診斷是現代遺傳病診斷的重點，是通過物理、生化、細胞、分子遺傳學技術和方法，在胎兒出生前對胎兒的遺傳學性狀進行診斷，為遺傳病風險家庭提供充足可靠的資訊，使他們在妊娠期做出適當的選擇。表現在：當檢測結果正常時，為家庭提供肯定證據，使之放心；為風險夫婦在計劃懷孕前提供風險資訊；診斷結果異常時，使有關專業人員及時做好胎兒出生時和出生後處理的準備；為個別願意保留患病胎兒的孕婦及早提供有關的遺傳病資訊，使之在精神上做好準備，以利於妊娠期間或分娩後的保健；為打算進行流產的夫婦提供資訊，使之做好思想準備。
產前診斷關係到胎兒健康和家庭的精神經濟壓力問題，必須嚴肅認真對待，必須按照一定的標準進行，包括：疾病應該有明確的定義及診斷標準；疾病缺陷嚴重，需要終止妊娠；對疾病無法治療、或療效很差；疾病向下一代遺傳的風險高；終止妊娠可被孕婦接受；產前診斷方法正確、特異性、敏感性高；具備足夠的專業人才隊伍。同時需要多個專業學科的配合，包括產科、兒科、神經內科、臨床遺傳等等。
3、遺傳諮詢
遺傳諮詢是關於遺傳病在家庭裡的出現或發生風險的交流過程，在此過程中有經過遺傳學訓練的專業人員來為諮詢者及其家屬提供幫助：理解有關遺傳病的基本情況，包括診斷、預後和處理措施；明確疾病的遺傳方式和特定親屬的再發風險；瞭解有關疾病的診斷和防治方法及其可能的選擇，如產前診斷、生育方法的改變等，並根據再發風險和諮詢者生育目標選擇最合適的措施；制定妥善安排和照顧已患病的家庭成員的措施，包括家庭和可能提供的社會福利等。
遺傳諮詢是一個交流的過程，在某些情況下更是一個心理治療的過程，其目的是讓諮詢者對有關的疾病性質及其在家庭裡的發生有明確的理解，瞭解對疾病防治的可能性選擇並最後做出自己的決定。
遺傳諮詢醫師，應該對常見的遺傳病和正在諮詢的遺傳病有清楚的認識，包括疾病的性質和診斷、遺傳型別、再發風險、攜帶者檢出的可能性、可能的防治方法和效果、各種生育方法的選擇以及這些選擇可能帶來的對個體健康、家庭經濟和社會的影響。能夠熟悉社會問題，瞭解諮詢者的心理並能夠做出正確的反應；在遇到不能解決的遺傳病時，應建議患者到相關科室就診，或轉診至上級遺傳學研究部門。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。