產前診斷針對哪些疾病？
1、疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠；
2、疾病症狀嚴重，造成死胎、死產或致殘；
3、疾病無有效治療手段；
4、疾病遺傳風險高。
產前診斷適應徵：
1、孕婦年齡達 35 歲或以上；
2、孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；
3、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
4、夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；
5、有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
6、懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；
7、有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( 含羊水過多者 ) ；
8、夫婦一方有致畸物質接觸史；
9、疑為宮內感染的胎兒。
產前診斷的取材方法：
產前診斷方法依據取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；後者包括超聲波檢查、母體外周血清標誌物測定和胎兒細胞檢測等。
目前產前診斷中仍以創傷性方法為主，以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。
取材時具有以下風險：
1、 胎兒一過性心動過緩；
2、0.1-0.9 ％的比例發生早產或胎兒宮內死亡；
3、取臍血後臍帶胎盤滲血；
4、取羊水後極少見的羊膜腔內感染。
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