心肌緻密化不全
一、概述
心肌緻密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium）為一種較少見的先天性心臟畸形，是由於胚胎形成過程中心肌緻密化過程失敗所致，其解剖學特徵是心室壁過多突入心腔的肌小樑及小樑間深陷的隱窩。因其主要累及左心室，也稱左室心肌緻密化不全(1eft ventricular noncompaction，LVNC)。本病單獨存在時稱孤立的心肌緻密化不全，其年發病率為0、05％~0、24％。本病也可合併其他先天性心臟病，最常見的為房室隔缺損，其次為冠狀動脈異常（左冠狀動脈起源於肺動脈、冠狀動脈心室瘻）、圓錐動脈幹畸形（主動脈瓣閉鎖、二葉式主動脈瓣、主動脈縮窄、肺動脈瓣缺如、肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖、大動脈轉位、永存動脈幹）、室間隔缺損、三尖瓣下移畸形、肺靜脈異位引流及左心發育不良綜合徵等。臨床表現主要為心力衰竭、心律失常及心內膜血栓伴體迴圈栓塞。目前尚無特效治療。
本病有家族遺傳傾向，12％～50％的患者都有家族史，多數符合常染色體顯性遺傳，但少數病例符合X染色體連鎖隱性遺傳及線粒體遺傳。
二、病理變化
本病的病理特點是：主要累及左心室的數目眾多且異常粗大的肌小樑向心室內突起和深陷交錯的小樑間隱窩。LVNC大多發生於左心室，少數累及右心室，個別可累及雙心室。大體標本可見心臟增大，冠狀動脈正常，受累部位呈現兩層結構，外層為心外膜帶，由緻密化心肌組成；內層為心內膜帶，由非緻密化心肌組成，表現為數目眾多且突出於心室腔的肌小樑和深陷的小樑隱窩，小樑隱窩常深達心室壁的外1/3，並與心室腔相交通。
三、臨床表現
本病以兒童多見，發病年齡為生後1天至80歲，兒童平均發病年齡為90天至3、9歲。男性多於女性。根據前述我國報告的60例，男性39例，女性21例，男女之比為1、6：1。臨床表現輕重懸殊。輕者無症狀，重者心功能進行性惡化致充血性心力衰竭、室性心律失常、栓塞，甚至猝死。
1、心力衰竭其出現症狀的時間和輕重程度與心肌受累範圍有關。
2、心律失常大多為致命性的室性心律失常，如室性心動過速，部分可呈尖端扭轉性；也可為房性心律失常如房性期前收縮、心房顫動等，少數患者可出現房室傳導阻滯，完全性房室傳導阻滯多見於兒童。兒童常合併預激綜合徵，且多為右側前間隔旁道，可併發室上性心動過速。患者可表現反覆心悸，甚至暈厥、猝死。
3、血栓形成心臟血栓形成和體迴圈血栓栓塞事件是由於心房顫動和深陷的隱窩中血流緩慢導致心室附壁血栓形成，栓子脫落，引起體迴圈栓塞如腦梗塞。
4、其他
兒童患者還可有心臟以外畸形，如發育遲緩、面容異常、顎裂、白內障、脊柱側彎、生殖器小等，而以發育遲緩、面容異常為多見。面容特殊主要表現為前額突出、眼球震顫、耳位低下及上顎弓高。
四、輔助檢查
1、心電圖
絕大多數病例均有心電圖改變，且往往有多種改變。最常見為：①T波倒置和ST段下移；②傳導阻滯，如右束支傳導阻滯（偶有左束支傳導阻滯）和房室傳導阻滯；③心臟肥大，如左室肥大、左房肥大、右房肥大、雙室肥大；④心律紊亂：如室性早搏、持續性室性心動過速、陣發性室上性心動過速、心房顫動、竇性心動過緩等。
2、超聲心動圖
二維超聲心動圖對診斷有決定性價值。為了顯示肌小樑病變，探查部位應選取胸骨旁、心尖及劍突下。多數可見左心腔擴大，少數有右心腔或雙心腔擴大，常可合併房室瓣關閉不全。本病心腔內可探及很多突出增大的肌小樑，呈蜂窩狀排列，從室間隔中部到心尖部肌小樑逐漸增多，小樑間可見大小不等深陷的隱窩，彩色多普勒可探及隱窩內有血流與心腔相通，小樑外側近心外膜有致密心肌回聲，室間隔及左室後壁基底部心肌結構基本正常。
3、CT與MRI檢查
CT顯示左室壁粗大肌小樑形成層和緻密層的2層結構。
4、心導管與心血管造影
左室造影均顯示舒張期海綿樣改變及收縮期在肌小樑間有造影劑滯留。多數病例尚可見緻密化不全的心肌運動減弱。
五、診斷
本病的發病年齡及臨床表現變化較大，且其症狀和體徵均無特異性，單靠症狀和體徵難以確診。目前超聲心動圖被公認是篩查和確診LVNC最簡便易行的方法。2001年Jenni等總結提出以下超聲心動圖診斷標準：①心室腔內可探及多發的、粗大隆突的肌小樑和深陷其間的隱窩形成網狀結構；②心室壁厚而非緻密的心內膜層和薄且緻密的心外膜層之比兒童大於1、4，成人大於2；③彩色多普勒顯示小樑間深陷的隱窩間隙有低速血流與心腔相通；④受累心室腔增大，運動減弱，心肌收縮及舒張功能均減低；⑤排除其他先天性或獲得性心臟病的存在。
六、預後
本病總體預後差，頑固性心力衰竭、致死性室性心動過速及體迴圈栓塞是最常見的死亡原因。本病臨床常常漏診、誤診，因此要重視對無典型症狀的患者和確診患者的直系家屬超聲心動圖的篩查和隨訪，儘可能做到早期診斷和早期治療，避免和減少LVNC併發症的出現，改善患者的預後。
七、治療
目前對本病沒有特殊治療。主要是針對心力衰竭、心律失常以及血栓栓塞的治療。所有患者尤其是存在房顫及血栓形成風險的患者均應口服阿司匹林抗凝以預防栓塞。
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