科室: 骨科 主治醫師 羅開祥

  唐氏綜合症就是21三體綜合徵,也稱作先天愚型、伸舌樣痴呆等。簡記作:DS。因染色體異常,涉及許多基因,臨床表現為多器官、多系統異常,故稱之為“綜合徵”。唐氏綜合症綜合徵又稱先天愚型。

  21三體綜合徵沒有相應的治療方法。在迴圈期併發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其併發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外,早期的養育護理有助於患者的發育。唐納氏綜合症沒有根治的方法。

  治療

  1、預防患兒出生對可能分娩21一三體綜合徵的高危孕婦,通過採集絨毛或羊水,應用細胞遺傳學方法,進行細胞培養,染色體顯帶核型分析確定診斷。隨著細胞分子生物學技術的發展,引物原位DNA合成(PRINS)技術已開始在產前診斷中研究和應用。通過產前診斷,可預防患兒出生。

  2、藥物治療目前尚無特殊、確切的藥物治療方法。可選用某些促進腦細胞代謝和營養的藥物,諸如腦活素、穀氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷膽鹼等,但不能根本上解決疾病的治療。

  3、護理和訓練目前,對21一三體綜合徵雖還不能有效治療,但經細心照料和適當訓練,有可能使病人得到進步和提高。

  4、對症治療患兒由於存在先天異常,同時容易繼發和併發各種感染或疾病,應根據每一患兒的情況、進行適當治療。

  臨床表現

  唐納氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。且常呈現嗜題和餵養困難。隨著年齡增長,其智慧低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲。眼距寬,鼻樑低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬顎窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小於正常,骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位;頭髮細軟而較少;四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲2-5。面板紋理特徵有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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