( 13號染色體三體綜合徵 )
[概要]
13號染色體三體綜合徵(trisomy l3
syndrome)是以小顱、頭皮缺損、小眼球、顎裂等多發畸形為特徵的一組症候群。聊城市人民醫院耳鼻喉科路學美
[別名]
D1三體綜合徵(D1trisomy syndrome);13-15三體綜合徵;Bartholin-Patau綜合徵。
[病因]
減數分裂時13號染色體不分離導致該染色體增多一條。
[臨床表現]
顱頜面及口腔的畸形：小頭顱，頭皮缺損，前額低斜;小眼球或無眼球，眶距過寬，角膜、虹膜、視網膜發育不全;外耳畸形，耳聾;顎裂，雙側脣裂，小下頜等。其他系統異常：右位心，室間隔、房間隔缺損，動脈導管未閉;隱睪，雙角子宮;多指，指(趾)固定於屈位等。
[診斷]
根據多發畸形的特點進行診斷。皮紋學顯示通貫手，染色體檢查顯示核型為47，XX，+13或47，XY，+13可確診。應與下列疾病鑑別：
(1)13號染色體部分三體綜合徵(13 partial
trisomysyndrome)：13號染色體短臂末端至長臂1區4帶(pto―q14)片段重複，表現為小頭，凸額，低位耳，小頜，小口畸形，小指屈曲，意識和運動障礙等。患兒可活至兒童期。
(2)13號染色體長臂部分三體綜合徵(13q partial trisomy
syndrome)：13號染色體部分長臂(q14→qter)片段重複，表現為小頭，窄額，小眼球，兩側眉毛相聯，低位耳，萌牙異常，脣裂、顎裂，多指(趾)畸形等。患兒亦可存活至兒童期。
[治療]
對症支援。
[預後]
不良，幾乎(>95％)均在3歲以內死亡。
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