13-三體綜合徵又稱Patau氏綜合徵，是由於體細胞的基因組額外多出一條13號染色體所引起，在活產兒中的發病率為1/10000，女性明顯多於男性。13-三體綜合徵發生的機制主要是由於生殖細胞減數分裂過程中的染色體不分離。
特徵性表現包括：前腦無裂畸形；軸後多指(趾)；枕骨區頭皮缺陷和眼、鼻、脣畸形。13-三體綜合徵患兒出生時低體重，80％有全前腦缺陷，伴不同程度的嗅神經和視神經發育不良，嚴重的智力障礙。中度小頭，前額後縮，兩顳窄，矢狀縫和囟門寬大；眼距寬，小眼畸形，虹膜缺損，視網膜發育不良；脣裂、顎裂或兩者兼有；耳聾，耳廓畸形，伴有或不伴有耳位低下；60％有通貫手，軸三射極高，手指多弓形紋，無名指有橈側箕紋，指甲明顯突出狹窄，手指彎曲，足跟後突。
目前無特殊治療。患兒預後差，約80％出生後1個月內死亡，平均生存期130天，倖存者均有嚴重智力障礙及其他畸形。鑲嵌體患者存活時間較長。
預防：
1、有典型13-三體或其他三體妊娠史者，其13-三體或其他三體再發風險會身高;需產前篩查和產前診斷，並行超聲波檢查。
2、家族性羅伯遜易位攜帶者的再發風險約1％-5％。如果雙親之一為羅伯遜易位攜帶者，由於只能產生三體或單體的合子，幾乎100％流產。
3、有13-三體生育史者，再次懷孕時必須行產前診斷。近年來CGH微陣列的臨床診斷使用，也給13-三體的產前診斷帶來新的前景。
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