科室: 婦科 主治醫師 王皓

  21三體綜合症(又稱唐式綜合症)在新生兒裡面的發生率是700分之1。如果不做產前篩查的話,這種孩子生出來以後,如果你不給他特殊的幫助的話,一般也能存活到20歲,30歲。像染色體疾病,我們說,我們有46條染色體,23對。那麼這23對染色體中,按理論上來說,都有可能形成三體或者四體。比如第一染色體,它也可能形成三體,但是很多染色體,如果異常太大的話,通常在早期就會發生流產。

  屬於自然選擇,根本活不了。再比如18號染色體、13號染色體,也會出現三體。但這種孩子發病率比較低,它能存活到出生這個階段,就很少了,大概是1500個孩子裡頭才有一個。而且一般在三個月到半歲之間,就夭折了。雖然給母親也有很大的痛苦,但是他整體的危害並不是很大。可是21三體可以存活到30多歲,就成了一個問題。

  它可以維持並不是高質量的存活,這種平均的智商是非常低的,只能在30到50。這種人存活了,但是智商又很低,所以他給社會,給家庭會增加非常大的負擔。所以並不是說其他的染色體異常不嚴重,只是都自然淘汰了。

  21三體綜合徵即Down綜合徵(DS),又稱先天愚型(OMIM#190685)為染色體結構畸變所致的疾病,患者核型為47,XX(XY),+21產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過小(20歲)以下有關,目前報道與父親年長也有關。

  DS的一般特點:

  1、綜合徵

  2、多數情況下為新發生的、散在的病例

  3、同卵雙生具有一致性

  4、男性患者沒有生育力,而極少數女性患者可生育

  5、隨母親年齡則姑娘家該病的發病率也升高,尤其是大於35歲時

  6、病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現澱粉樣斑,與Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症狀;免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命

  7、表型特徵的表現度不同

  8、急性白血病死亡率增加了20倍。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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