21三體綜合徵又叫做唐氏綜合症，這是人類最常見的一種染色體疾病，為染色體結構畸變所致的疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的。
從染色體的基因表達式來看，正常人基因核型為：（46,XY）或者（46,XX）分別代表男性和女性，而患有21三體綜合徵的患者，其染色體核型為：（47,XX，+21）或者（47，XY,+21),產生原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。
典型的21三體綜合徵患兒的臨床表現和特徵主要如下所述，第一、智慧低下。21三體綜合徵的患兒其智力水平遠遠低於正常兒童，而且隨著年齡增長，其智慧低下表現逐漸明顯；第二、體格發育遲緩，動作發育以及性發育部延遲，骨齡也常常會落後於年齡，並且會時常呈現嗜題和餵養困難的情況。第三、典型的特殊面容。身材矮小，四肢短，頭圍小於正常，眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，外耳小，硬顎窄小，舌常伸出口外，流涎多，頭髮細軟而較少等。
目前女性可以在妊娠期間，通過唐氏篩查來檢出唐氏胎兒，即可以通過羊膜腔穿刺等技術診斷胎兒是否患21三體綜合徵。
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