先天性胸壁畸形通常分為五類：漏斗胸（Pectus excavatum or funnel chest）、雞胸（Pectus carinatum or Pigeon breast）、Poland綜合徵、胸骨缺陷（sternal defects）和其他異常或見於廣泛性骨病的胸部畸形。大多數胸壁畸形不威脅生命，但會造成一些功能異常。
漏斗胸
漏斗胸是最常見的胸壁畸形，發病率為1～4‰，佔所有胸壁畸形的90％以上。男性較女性多發，男女比例為4:1。漏斗胸屬漸進式病變，在出生時可能就已存在，但往往在幾個月甚至幾年後才愈來愈明顯而被家長所發現，90％的患者可於出生後一年內被發現該畸形的存在，畸形一般隨著患者的生長髮育越來越嚴重。主要表現為胸骨向內側凹陷，使前胸部呈漏斗狀，肩膀前伸，略帶駝背及一個突出的上腹。漏斗胸的原因不明，有學者認為與遺傳有關。
病因：具體的病因尚不完全清楚。有人認為是肋骨生長不協調，過長的肋骨擠壓使胸骨向後凹陷所致，但也有人認為系附著於胸骨下端的膈肌中心腱過短，使胸骨和劍突受到向後的牽拉而凹陷所致。發病與“缺鈣”無關，約10-20％病兒有明確家族史。少數在胸部手術（如治療先天性心臟病的手術）後繼發漏斗胸者。
症狀及體徵：前胸壁的凹陷畸形（漏斗狀），第四至第八肋軟骨從肋-軟骨連結的內側或外側向脊柱方向凹陷而構成漏斗的兩側壁，下陷的胸骨體（特別是劍突根部）構成漏斗的最低點，致使前胸壁狀似漏斗，漏斗胸的肋骨走行斜度較正常人大，肋骨由後上方急驟向前下方凹陷，使前後變近，嚴重時胸骨最深凹陷處可以抵達脊柱。心臟受壓移位，肺也因胸廓畸形而運動受限，影響患兒的心肺功能。年齡小的漏斗胸患者畸形往往是對稱性的，隨著年齡的增長，漏斗胸畸形逐漸變得不對稱，胸骨往往向右側旋轉，右側肋軟骨的凹陷往往較左側深，右側乳腺發育較左側差。後胸部多為平背或圓背，脊柱側彎隨年齡逐漸加重，年齡小時不易出現脊柱側彎，青春期以後患者的脊柱側彎較明顯。
特殊的“胸廓姿式”，主要特徵是斜聳的肩和過度彎曲的脊柱，好像患兒有駝背一樣。兩肩前傾、後背弓狀、前胸下陷和腹部膨隆，低位肋骨邊緣的突起和呼吸動力學的異常，深吸氣時胸骨反常凹陷。大多數患者有運動耐量降低的表現，劇烈活動後可有氣緊、心悸等症狀，患者體質較弱，常發上呼吸道和肺部感染，甚至發生心力衰竭。症狀在3歲以後逐趨明顯，凹胸，凸肚，消瘦，發育差。
輕微的漏斗胸可以沒有症狀，畸形較重的壓迫心臟和肺，影響呼吸和迴圈功能，肺活量減少，功能殘氣量增多，活動耐量降低，活動能力受到限制，用力呼氣量和最大通氣量明顯減少。患兒常體形瘦弱，不好動，幼兒常反覆呼吸道感染，出現咳嗽、發熱，常常被診斷為支氣管炎或支氣管喘息。幼兒迴圈系統症狀較少，年齡較大的可以出現活動後呼吸困難、脈快、心悸，甚至心前區疼痛，主要是因為心臟受壓、心排血量在運動時不能滿足需要，心肌缺氧，因而引起疼痛。有些患者還可以出現心律失常，以及收縮期雜音。嬰兒期漏斗胸壓迫症狀較輕者常未被注意。有些雖有吸氣性喘鳴和胸骨吸人性凹陷，但常未能檢查出呼吸道阻塞的原因。漏斗胸有時合併肺發育不全、Marfan綜合徵、哮喘等疾病，這些疾病合併存在時常常成為患者不可耐受的畸形，往往需要儘早手術糾正。
心臟X線檢查和心電圖：常有心臟向左移位和順時方向旋轉，右心緣常與脊柱重疊，個別嚴重的患者心影可以完全位於左胸腔內，年齡較大的患者脊柱多有側彎。X線側位胸片可見下段胸骨向後凹陷，與脊柱間的距離縮短，有的胸骨下端可以抵達脊柱前緣。CT圖象凹陷更為確切清晰，能清楚地顯示胸廓畸形的嚴重程度及心臟受壓移位程度。心電圖可以表現為V1的P波倒置或雙向。也可以有右束支傳導阻滯，心導管檢查可以描記至舒張期斜坡和平臺，與縮窄性心包炎所見相同。心血管造影顯示右心受壓畸形和右室流出道受阻。
漏斗胸在臨床上非常容易診斷，畸形一目瞭然。但要確定漏斗胸的嚴重程度則是比較困難的，目前臨床上有很多描述方法，目前常用胸廓指數（Haller index，胸廓最凹陷平面處的左右橫徑和前後徑之比值）表示漏斗胸的嚴重程度，胸廓指數3.20以下為輕度漏斗胸。
治療漏斗胸一般會進行性加重，對心肺影響會逐漸明顯，所以除輕度漏斗胸外，都應進行治療。手術是治療漏斗胸惟一有效的方法，手術年齡一般選擇3歲以上，最佳手術年齡為3～6歲。手術指徵:包括以下2個或2個以上標準 :
(1)ＣＴ檢查胸廓指數大於3.20；胸廓指數（Haller index，胸廓最凹陷平面處的左右橫徑和前後徑之比值）(2)肺功能提示限制性或阻塞性氣道病變，小氣道通氣受損和通氣儲備功能的降低；(3)心電圖、超聲心動檢查發現心功能損害；(4)漏斗畸形發展並且合併明顯症狀；(5)漏斗胸外觀的畸形使病兒產生心理以及精神問題。
漏斗胸手術方式較多，包括微創漏斗胸矯正術（Nuss術），胸骨翻轉術、胸骨上舉術（Ravitch術）及其改良術式等，目前微創漏斗胸矯正術（Nuss術）應用最為廣泛。
漏斗胸的外科矯正的主要原則是抬舉凹陷的胸骨和肋軟骨為目的。最初的方法是胸骨翻轉到改良保留血管、肌肉蒂的胸骨翻轉。之後出現的Ravitch手術簡化了手術操作，但手術仍需要切斷或切除畸形的肋軟骨和胸骨後，再重新縫合。由於手術操作複雜、手術時間長、對患者打擊重、術後併發症和複發率高，患者術後外觀不滿意等原因，已經逐步被微創漏斗胸矯正術（Nuss術）取代。
漏斗胸一般預後較好，手術併發症較低，目前的微創漏斗胸矯形手術外觀矯形滿意，複發率較低。
雞胸
雞胸是一種常見的胸廓畸形，為胸骨向前隆起導致的病理改變，約佔胸部畸型的6～22％，男女比例約為3-6：1。
病因雞胸發病多與鈣磷代謝有關。臨床上發現也有家族中並存漏斗胸和雞胸者，因此有極少數也被認為是先天性的，而在出生時即發現雞胸者有統計僅佔10％ 。少數是繼發於繼發於先天性心臟畸形或胸部手術後者。
症狀及體徵多數雞胸不像漏斗胸那樣在出生後即能發現，往往在五、六歲以後才逐漸被注意到。雞胸為胸骨向前隆起，輕度的雞胸對胸廓內臟器影響較小，很少發生壓迫心肺的症狀，但中重度雞胸會造成胸腔容積縮小，壓迫心臟和肺，出現心肺功能不全的臨床表現。中、重度畸形會對患者生理及心理髮育造成不良影響。
臨床上根據胸骨不同的形態，可將雞胸分為三種類型：
1、船形胸主要為胸骨伸長、向前凸起、雙側下份肋軟骨下陷，狀若船的龍骨，嚴重者使胸腔容量減小。側位X線片上見肋骨與胸骨分離,胸骨後間隙延長。
2、球形鴿胸球形鴿胸的特徵為胸骨柄、胸骨體連線處與相鄰肋軟骨的隆起，若有胸骨角的減小，則會造成胸骨體下陷,使第2至第5肋軟骨在胸骨旁隆起。球形鴿胸常伴有胸骨骨化線，特別是胸骨柄、胸骨體連線處的早期骨化，在患兒3歲、甚至3歲以前即可看到。而在一般情況下，99％的人不管年齡如何，其胸骨柄、胸骨體連線處是開放的。胸骨柄與體連線處的骨化和胸骨角的隆起，稱為“胸骨成角性骨連線”。
3、單側雞胸單側雞胸也稱非對稱性雞胸，以胸壁的一側突出為特點，有時可伴有對側的下陷。肋軟骨畸形在此型中起重要作用,胸骨位置異常不明顯。
治療中重度雞胸應在適當年齡予手術治療。雞胸過早手術由於骨質較軟，有復發可能，而且部分輕度的雞胸在發育過程中尚偶有自行糾正的能力，建議手術在青春期後進行。手術年齡一般在10歲以上。但對外觀畸形較重，對心肺功能有影響者，手術年齡可根據具體情況適度提前。對輕度後天性雞胸可門診觀察，若症狀無改善且對心肺功能有影響時，或產生心理影響，患者及其家屬強烈要求者，也宜考慮手術糾正。手術糾正雞胸畸形時，要注意原來突出的胸骨手術後會不會壓迫心臟，因此術前要仔細研究胸片及CT片，如果胸骨與心臟之間沒有肺組織，術後就可能發生胸骨壓迫心臟，手術時要適當抬高胸骨位置。
雞胸術方法有傳統雞胸矯形手術和微創雞胸矯形手術。
傳統雞胸矯形手術為胸正中橫行或縱行切口，遊離兩側胸壁軟組織及胸大肌；骨膜下剝離切除雙側多對畸形肋軟骨，根據其不同的解剖形狀行胸骨中段切斷或於近端做不全截骨，充分鬆解，使胸骨恢復平直；沉降胸肋骨，恢復正常胸廓，沉降後切除過長肋軟骨，縫合骨膜。若胸骨欠穩定，可在胸骨體內橫或縱放置克氏針固定於胸壁。雙側胸大肌在肋骨前拉攏縫合，防止胸骨的回彈。
微創雞胸矯形手術採用骨性胸廓外接鋼板壓迫前凸胸壁從而達到矯形的目的，是今年來新開展的手術方式。
雞胸手術適應症應根據患者的年齡和雞胸型別的不同而個性化選擇；胸壁順應性良好，對稱型、基本對稱、輕度不對稱或區域性前突而無明顯凹陷的雞胸患者均適宜選擇微創手術；大年齡骨質較硬，胸壁彈性差的患者；除前突的胸壁外區域性尚同時伴有明顯凹陷，胸骨重度旋轉的患者；胸廓高度狹窄，擠壓心肺，使心肺功能受到嚴重影響，伴有其他合併症可能不適宜微創手術的患者。
雞胸手術預後較好，手術併發症較低，手術矯形效果比較滿意，但術後有一定的複發率。
其他少見的胸壁畸形
一、Poland綜合徵Poland綜合徵呈散發發病，發病率僅約為1/30000 -32000，是一組有關骨骼肌肉系統的先天性畸形。其臨床表現存在顯著的多樣性。所有的Poland綜合徵患兒有胸大肌、胸骨、軟骨的發育不全或發育不良，至少合併一種其他畸形，如胸小肌缺如，肋骨缺失，區域性胸壁下陷，無乳頭或乳房及並指（趾）或短指（趾）、無腋毛及皮下脂肪有限等。Ct掃描有助於評估胸壁的構型以及是否需要重建，同時也有助於評估患者肌肉受累的程度。肋骨胸骨缺如或者發育不全導致胸壁缺損嚴重或者胸壁嚴重凹陷的患者，需外科手術移植肋軟骨或肌肉進行矯正，大多數女孩需要乳房重建，但最後推遲到青春期晚期進行手術。
二、胸骨缺陷胸骨缺陷更為少見，分為：胸部心臟異位、頸部心臟異位、胸腹心臟異位和胸骨分叉或胸骨分裂。胸骨缺陷需手術修補缺損的胸骨以保護心臟等胸內器官，以防損傷。
三、其他異常或見於廣泛性骨病的胸部畸形
1、窒息性胸廓萎縮（胸骨發育不良綜合症）(thoracic insufficiency syndrome,TIS) ――Jeune綜合徵窒息性胸廓萎縮是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以小胸廓、骨盆畸形、肢體短縮、多指趾為特徵。臨床表現為肋骨短,胸廓狹小,呼吸運動困難,20％可伴多指(趾) 畸形。這類患者在新生兒期及嬰兒期多因呼吸系統感染來診，嬰幼兒可因胸廓發育不良致呼吸困難、反覆呼吸道感染,導致重症肺炎而死亡，若能度過嬰幼兒期, 兒童期患兒因胸廓增長呼吸系統感染髮病率降低,但可因腎纖維化導致慢性腎功能衰竭而死亡。
2、脊椎胸廓結構不良――Jarcho-Levin綜合徵常染色體隱性遺傳性疾病，多發生在波多黎各人。交替出現的多發半椎體，可能影響大部分或全部的胸椎和腰椎，椎體的骨化中心很少跨過中線。多發的肋骨後部融合和胸椎明顯的短縮使胸部在放射影像學上呈蟹形表現。約1/3合併其他畸形，包括先天性心臟病和腎畸形。大多數患者15個月前死亡，通常在嬰兒早期因呼吸衰竭和肺炎而死亡。
3、大腦-肋骨-下頜綜合徵（Cerebro-costo-mandibular syndrome )出生前後生長髮育遲緩，智力低下，50％。顎畸形（軟顎缺如，硬顎短，有中央孔，懸雍垂缺如）。舌下垂，導致新生兒呼吸窘迫而就診。嚴重小下頜，硬肋與軟肋之間（特別是第4～10肋骨）有裂隙。胸廓小，呈鐘形。面板鬆弛，脊椎畸形，肘發育不良。偶有小頭畸形。本病預後差，多因呼吸窘迫等於早年夭亡，40％在1年內死亡。
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