精神分裂症是一組病因未明的重性精神病，多在青壯年緩慢或亞急性起病，臨床上往往表現為症狀各異的綜合徵，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動的不協調。患者一般意識清楚，智慧基本正常，但部分患者在疾病過程中會出現認知功能的損害。病程一般遷延，呈反覆發作、加重或惡化，部分患者最終出現衰退和精神殘疾，但有的患者經過治療後可保持痊癒或基本痊癒狀態。
臨床表現
精神分裂症的臨床症狀複雜多樣，可涉及感知覺、思維、情感、意志行為及認知功能等方面，個體之間症狀差異很大，即使同一患者在不同階段或病期也可能表現出不同症狀。
（1）感知覺障礙
精神分裂症可出現多種感知覺障礙，最突出的感知覺障礙是幻覺，包括幻聽、幻視、幻嗅、幻味及幻觸等，而幻聽最為常見。
（2）思維障礙
思維障礙是精神分裂症的核心症狀，主要包括思維形式障礙和思維內容障礙。思維形式障礙是以思維聯想過程障礙為主要表現的，包括思維聯想活動過程（量、速度及形式）、思維聯想連貫性及邏輯性等方面的障礙。妄想是最常見、最重要的思維內容障礙。最常出現的妄想有被害妄想、關係妄想、影響妄想、嫉妒妄想、誇大妄想、非血統妄想等。據估計，高達80％的精神分裂症患者存在被害妄想，被害妄想可以表現為不同程度的不安全感，如被監視、被排斥、擔心被投藥或被謀殺等，在妄想影響下患者會做出防禦或攻擊性行為，此外，被動體驗在部分患者身上也較為突出，對患者的思維、情感及行為產生影響。
（3）情感障礙
情感淡漠及情感反應不協調是精神分裂症患者最常見的情感症狀，此外，不協調性興奮、易激惹、抑鬱及焦慮等情感症狀也較常見。
（4）意志和行為障礙
多數患者的意志減退甚至缺乏，表現為活動減少、離群獨處，行為被動，缺乏應有的積極性和主動性，對工作和學習興趣減退，不關心前途，對將來沒有明確打算，某些患者可能有一些計劃和打算，但很少執行。
（5）認知功能障礙
在精神分裂症患者中認知缺陷的發生率高，約85％患者出現認知功能障礙，如資訊處理和選擇性注意、工作記憶、短時記憶和學習、執行功能等認知缺陷。認知缺陷症狀與其他精神病性症狀之間存在一定相關性，如思維形式障礙明顯患者的認知缺陷症狀更明顯，陰性症狀明顯患者的認知缺陷症狀更明顯，認知缺陷可能與某些陽性症狀的產生有關等。認知缺陷可能發生於精神病性症狀明朗化之前（如前驅期），或者隨著精神病性症狀的出現而急劇下降，或者是隨著病程延長而逐步衰退，初步認為慢性精神分裂症患者比首發精神分裂症患者的認知缺陷更明顯。
大量的研究分析表明遺傳因素在精神分裂症的發病中扮演著重要角色。國外研究結果顯示，雙親均為患精神分裂症者的子女患病相對危險度為60％。
對精神分裂症家系的研究結果顯示：親屬中的患病率明顯高於一般居民，與病人的血緣關係越近，則患病率越高。人群中精神分裂症的發病率在1％左右，而在精神分裂症患者的後代中則可以高達13％。即使是在不同的家庭環境中生活的雙生子，遺傳資訊幾乎相同的單卵雙生子的同病率比遺傳資訊不完全相同的雙卵雙生子高，同卵雙生子的患病一致性平均為56.7％，是異卵雙生子病率（12.7％）的4.5倍，是一般人口同病率的35～60倍。對寄養子的調查發現，由寄養長大成年後發生精神分裂症的病人的血緣親屬中，該病的發生率比正常對照組高，而寄養家庭親屬中的發病情況則與正常對照組相接近。
精神分裂症是一種多基因遺傳疾病，對其病理生理過程有關的基因進行研究，分析相關基因多型性和精神分裂症的相關性，可能為精神分裂症病因學的研究和尋找治療的新方法提供一些依據。
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