我們每個人都有23對染色體，其中的22對常染色體控制著人體一般的性狀，另一對性染色體控制著我們的性器官和生育能力，無論是常染色體還是性染色體的異常都可能影響生育能力，但性染色體的異常與不育關係更加密切。研究結果顯示，2％-20％的男性不育可能與染色體異常有關，常見的性染色體非整倍性改變，例如：Klinefelter綜合徵是由於患者多了一條X染色體，Y染色體多了也可能導致不育，如47XYY。另外染色體結構異常，如缺失、插入、異位等也可能導致男性不育。由此看來染色體異常惹的禍還真不少，那麼哪些男性需要做染色體檢查呢？大致歸納如下：
精液質量嚴重異常
1、嚴重的少精子症和無精子症，其中尤其是精子密度低於500萬和無精子症患者，建議進一步做Y染色體微缺失檢查。
2、畸形精子症 患者2次或以上檢查畸形率高於96％。
3、白細胞精子症 最好對精子染色體和DNA碎片進行檢查。
第二：不明原因的不良孕產史 夫妻間出現2次或以上不明原因的流產、胎停、畸形等情況。
第三：生殖系統發育異常 如男性睪丸偏小，第二性徵發育不良以及輸精管發育不全的患者。
第四：特發性不育的病因診斷 是指應用現有醫學技術還不能發現與不育相關的任何疾病或異常。
第五：輔助生殖技術適應症的選擇 染色體的檢查，可以有效降低子代出生的風險。
第六：其他 對於年齡40歲以上還有生育要求，特殊職業如接觸輻射，化學原料等相關人員建議進行染色體相關檢查。
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