本病是婦女常見、多發病之一，多見於25～45歲女性，其本質上是一種生理增生與復舊不全造成的乳腺正常結構的紊亂。在我國，囊性改變少見(注：實際工作中發現並不少見)，多以腺體增生為主，故多稱“乳腺增生症”。
世界衛生組織(WHO)統稱“良性乳腺結構不良”。本病惡變的危險性較正常婦女增加2～4倍，臨床症狀和體徵有時與乳癌相混。(注：這是對乳腺增生患者進行隨診的一個重要原因，以期檢出其中的早期乳腺癌患者，以免漏診)本病的病因尚不十分明瞭。目前多認為與內分泌失調及精神因素有關。孕激素分泌相對減少，雌激素相對增多，可能是本病的重要原因。另外乳腺組織對雌激素反應的不均一性也是本病的病因之一。主要為乳腺間質的良性增生，增生可發生於腺管周圍並伴有大小不等的囊腫形成;也可發生在腺管內而表現為上皮的乳頭樣增生，伴乳管囊性擴張。此外，尚有一種小葉實質增生的型別。
乳腺增生症的突出的表現有乳房脹痛和乳內腫塊。乳房脹痛：常見為單側或雙側乳房脹痛或觸痛。病程為數月至數年不等，大多數患者具有周期性疼痛的特點，月經前期發生或加重，月經後減輕或消失。必須注意的是，乳痛的週期性雖是本病的典型表現，但缺乏此特徵者並不能否定病變的存在。
乳房腫塊：常為多發性，單側或雙側性，以外上象限多見;且大小、質地亦常隨月經呈週期性變化，月經前期腫塊增大，質地較硬，月經後腫塊縮小，質韌而不硬。捫查時可觸及腫塊呈結節樣、條索狀、斑片樣節結構，大小不一，與周圍組織界限不清，多有觸痛，與面板和深部組織無粘連，可被推動，腋窩淋巴結不腫大。
此外，尚有病程長、發展緩慢、有時可有乳頭溢液等表現。乳房內大小不等的結節實質上是一些囊狀擴張的大、小乳管，乳頭溢液即來自這些囊腫，呈黃綠色、棕色或血性、乳汁樣或無色漿液性。根據上述的臨床表現及體徵，診斷本病並不困難。但要注意的是，少數患者(約2～3％)可發生惡變，因此，對可疑患者要注意隨訪觀察，一般每三個月複查一次。對單側性且病變範圍侷限者，尤應提高警惕。由於對本病發生的機理和病因尚無確切瞭解，目前治療上基本為對症治療。
部分病人發病後數月至1～2年後常可自行緩解，多不需治療。症狀較明顯，病變範圍較廣泛的病人，可以胸罩托起乳房;口服中藥小金丹或消遙散，或5％碘化鉀均可緩解症狀。近年來類似的藥物產品較多，如乳塊消、乳癖消、天冬素片、平消片、囊癖靈、三苯氧胺等等，治療效果不一。此外，尚有激素療法，有人採用雄激素治療本病，藉以抑制雌激素效應，軟化結節，減輕症狀，但這種治療有可能加劇人體激素間失衡，不宜常規應用。僅在症狀嚴重，影響正常工作和生活時，才考慮採用。對患者的隨訪觀察中，一但發現有短期內迅速生長或質地變硬的腫塊，應高度懷疑其癌變可能，必要時行活檢或患乳單純切除。
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