無睪症又稱先天性睪丸缺如,患兒出生時單側或雙側單純性無睪丸,外生殖器表現為男性,性染色體無異常,臨床上較少見,分為單側和雙側睪丸缺如兩類。典型症狀有無睪丸、性腺發育不良、血睪酮降低。
無睪症,胚胎期因感染、創傷、血管栓塞或睪丸扭轉等原因引起睪丸完全萎縮而致病,表型為男性。青春期男性第二性徵不發育,外生殖器仍保持幼稚型,無睪丸,若不及早給予雄激素治療,則會出現宦官體型。若有殘餘或異位的間質細胞分泌雄激素,可出現適度的第二性徵。血睪酮水平低,促性腺激素顯著升高,HCG刺激後,睪酮不增高。
1、胚胎髮育過程中因某種因素干擾使性腺發育障礙Lobacarro等認為Y染色體性別決定區上SRY基因異常可能導致無睪症。
2、妊娠期或出生前後不久睪丸扭轉精索血管栓塞致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮可能是最常見的原因。
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