巨脾症主要依靠觸診檢查，用觸診法未能確診時可用叩診法檢查脾的濁音界有無擴大。(正常脾濁音界在左腋中線第9-11肋之間;寬4-7cm，前方不超過腋前線人必要時可用超聲、X線、CT等檢查，以明確脾臟的大小和形態。觸診發現脾腫大甚至巨脾症時，要注意脾腫大的程度、質度，同時注意有無其他伴隨體徵。巨脾症的體格檢查與疾病有關。
1、輕度脾腫大
深吸氣時牌下緣在肋緣下2-3cm為輕度脾腫大。可見於某些病毒感染、細菌感染、立克次體感染、早期血吸蟲病、充血性心力衰竭、肝硬化門脈高壓症、霍奇金病。幼年類風溼性關節火，系統性紅斑狼瘡、熱帶嗜酸性粒細胞增多症、特發性血小板減少性紫癬等。
2、中等度脾腫大
下緣超出肋緣下3cm至平臍為中等度腫大。可見於急性粒細胞性白血病、急性淋巴細胞性白血病、慢性溶血性貧血、傳染性單核細胞增多症、佝樓病、脾澱粉樣變性、惡性淋巴瘤、尼曼一匹克病等。
3、極度脾腫大
下緣超出臍水平以下為極度脾腫大或稱巨脾。可見於慢性粒細胞白血病、慢性瘧疾、晚期血吸蟲病、斑替病、骨髓纖維化、真性紅細胞增多症、地中海貧血、高雪病等。
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