經典型和輔因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血癥，但有高苯丙氨酸血癥者不一定引起PKU，故PKU應與其他高苯丙氨酸血癥者進行鑑別。
一過性高苯丙氨酸血癥雖然引起此症的病因也是由於PAH有缺陷，但不是由於PAH基因突變，而是PAH未成熟，導致血中苯丙氨酸濃度升高達1.22mmol/L，但隨時間的推移，血苯丙氨酸濃度可降至正常，通過隨訪血中苯丙氨酸水平可以鑑別。
轉氨酶性高苯丙氨酸血癥是由於苯丙氨酸轉氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情況下血中苯丙氨酸水平正常，只是在進食高蛋白飲食時血苯丙氨酸濃度升高，苯丙氨酸代謝產物水平也正常，故與PKU症不難鑑別。
輕型PKU也只有高苯丙氨酸血癥與輔因子引起的PKU的鑑別,可通過基因診斷和測定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸負荷試驗測定苯丙氨酸和酪氨酸的比值進行鑑別。
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