苯丙酮尿症患者由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病診斷應強調早期診斷，以便得到早期治療，以避免智力發育障礙。要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿症的篩查。
1、篩查方法：國際上公認的常規篩查方法為Guthrie發現的細菌抑制法。國內已有PKU篩查試劑盒供應。此方法是根據患兒血對培養的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計血中苯丙氨酸的水平。如果估計的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L則為陽性。此方法可用於出生後3～5天的嬰兒。對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。
2、苯丙氨酸負荷試驗：此試驗可以直接瞭解PAH的活性。負荷劑量為口服苯丙氨酸0.1g/kg，連服3天。經典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L以下，後一種結果提示這些患兒可能是無PKU的高苯丙氨酸血癥。
3、病因診斷：引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因診斷就是檢測PAH基因突變。PAH基因突變的檢測不僅可以對患者做出病因診斷，而且對胎兒可做出產前診斷。基因型與表型之間在大多數病人中存在相關性。不同的突變型別對PAH活性的影響程度也不相同，因此檢測PAH基因突變對判定預後和指導治療也有指導意義。
檢測PAH基因的突變方法很多，但多以多聚酶鏈式反應(PCR)再聯合後述檢測方法中的1種或2種，包括單鏈構形多型性(SSCP)、限切酶片段長度多型性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝膠電泳-銀染色、雙脫氧指紋法、擴增不應性突變系(anplificationrefractorymutationsystem，ARMS)、酶錯配裂解方法等。可以分析擴增的DNA，也可對RNA進行SSCP分析。分析標本用周圍血淋巴細胞，產前診斷可分析極體(配子產物)。分析極體和ASO可作產前診斷，對已知突變位點的PAH基因也可用ASO方法檢查。我國最常見的PAH基因突變有5種：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5種PAH基因突變佔56.7%。在突變中以點突變最常見，佔突變型別中的77.4%。黃尚志提出PAH基因突變的快速診斷程式：第1步作突變點特異性寡核苷酸探針分析，診斷率可達66%;第2步作外顯子4的SSCP分析，診斷率提高到80%;第3步用SSCP分析法檢測幾個常見的突變位點即R243Q(外顯子7)、V339V和Y356X(外顯子11)，可使診斷率達到87%。
檢測PTPS基因的方法也是採用以PCR為基礎，結合DGGE方法，可篩選此基因的6個編碼序列和所有PTPS基因的剪接位點。
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