高顎弓是馬凡氏綜合徵的主要表現，該病的主要危害是心血管病變，特別是合併的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主徵和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主徵俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。
高顎弓原發缺陷不明，有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨醯氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫痠軟骨素形成不良或過度破壞有關。
此外高顎弓常見於馬凡氏綜合徵疾病。1931年Weve總結收集大量該種病例並正式命名為馬凡氏綜合徵，並且認為該病是一種顯性遺傳性疾病。過去一直把結締組織細胞外基質分子，如膠原、彈性硬蛋白和透明質酸等異常改變視為病因。
1、婚前檢查：包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。應進行家系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者。
2、遺傳諮詢：夫妻中的一方或其親屬中有某種遺傳病或先天性畸形，詢問後代類似疾病的發生情況;若已作過某種遺傳病或先天性畸形，詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線，詢問胎兒的可能情況。
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