房室管畸形又稱心內膜墊缺損和房室間隔缺損，是胚胎髮育過程中心內膜墊發育不全或停頓引起的心臟畸形，病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純原發孔型房間隔缺損到同時合併巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴重異常的複合畸形。房室管畸形臨床少見，男女發病率基本相等，因心臟畸形嚴重，常於嬰幼兒期出現嚴重心功能衰竭和肺動脈高壓。
房室管畸形根據缺損發生的部位以及是否同時合併有房室瓣異常分為兩大類。
1、部分型房室管畸形
缺損侷限在房間隔下部，除極少數單純型原發孔房間隔缺損外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，輕者僅表現瓣葉邊緣切跡，重者瓣裂可達基部，其邊緣變厚並捲曲，造成瓣膜關閉不全。如房間隔組織完全缺如或嚴重發育不全，則形成共同心房或稱單心房。
2、完全型房室管畸形
兼有房間隔下部、室間隔膜部巨大缺損和二、三尖瓣嚴重發育不全。房室口僅存共同瓣，在共同瓣前、後葉之間和其上下存在自由通道。Rastelli根據共同房室瓣及其腱索與室間隔和乳頭肌相連線的部位和結構不同將完全型房室管畸形分為A、B、C三個亞型。
（1）A型最為常見，前共同瓣分離為左右房室瓣，左上瓣葉與右上瓣葉邊緣均由短的腱索附著在室間隔嵴部。
（2）B型前共同瓣部分分開，左上瓣葉內側緣腱索越過室間隔嵴附著於右心室的乳頭肌。
（3）C型共同瓣左上瓣葉巨大，向右跨越室間隔，瓣下無腱索，瓣葉完全漂浮。
房室管畸形可與其他型別心血管畸形並存。最常見的畸形為繼發孔型房間隔缺損、左上腔靜脈、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄，其次有法洛四聯症、右室雙出口、大動脈轉位、完全性肺靜脈異位連線和主動脈弓異常等。
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