房室管畸形又稱心內膜墊缺損和房室間隔缺損，是胚胎髮育過程中心內膜墊發育不全或停頓引起的心臟畸形，病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純原發孔型房間隔缺損到同時合併巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴重異常的複合畸形。房室管畸形臨床少見，男女發病率基本相等，因心臟畸形嚴重，常於嬰幼兒期出現嚴重心功能衰竭和肺動脈高壓。
房室管畸形產生的病理生理改變，主要是不同程度的左至右分流分流量的大小，取決於病變的情況，心室間隔完整，且無房室瓣關閉不全的病例，則僅心房水平存在左至右分流造成的迴圈，生理影響主要是右心室容量負荷過重，右心室搏出量及肺迴圈血流量增多，與第孔型心房間隔缺損相類似；兼有左房室瓣關閉不全者，則心臟收縮時左心室血液返流入左心房左至右，分流量顯著增多，左右心室心搏量均增大。
這類病例在早年，即可呈現心臟顯著增大，和心力衰竭，完全房室共道病例，由於心室間隔也存在較大的缺損舒張期，左心房血液可流入右心室，收縮期左心室血液可流入右心房左至右，分流量更大。約/病例右心室和肺動脈壓力接近於體迴圈壓力，肺血管阻力可在出生後年內，迅速增高右心衰竭，更早呈現晚期，病例隨著肺血管阻力升高左至右，分流量逐漸減少，最終呈現右至左逆向分流。
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