眼裂歪斜是小兒眼-耳-脊椎綜合徵的臨床症狀之一。眼-耳-脊椎綜合徵又稱耳-脊椎綜合徵、眼-耳-脊椎發育不良綜合徵、下頜面骨發育不全-眼球上皮樣囊腫綜合徵、眼-脊柱發育不全、顏面-聽-脊柱異常、Goldenhar綜合徵等,是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形的先天性症候群。眼裂歪斜需要做哪些檢查呢,下面來介紹下。
本綜合徵60%~70%的病例發生於男孩,其臨床表現較複雜。約10%的病例智力遲鈍,而大多數病例只顯示部分體徵。主要體徵如下。
1、眼部眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等。
2、耳部有副耳、耳前瘻管、耳聾和外耳道缺如。
3、顏面部畸形如頷小畸形、兔脣、巨口(頰橫裂)、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。
4、脊柱畸形表現為形式不一的側彎及骨質癒合,也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。
5、其他尚可有心血管畸形,肺、腎、牙齒及智慧異常等。
周道伐等報道的5例,均為出生時發病。其中男4例,女1例,年齡4~20歲。5例均有先天性角膜皮樣瘤,隨年齡增長而增大。3例上眼瞼缺損,2例小眼球,小角膜,1例隱眼畸形且無眼內正常結構。2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘻管存留合併耳聾。1例鼻樑中央有縱行瘢痕,瘢痕長約18mm,另一例有鼻部畸形。X線見胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合。此外還有智力遲鈍、前額前突、兔脣、顎裂、牙齒排列不齊等異常。角膜表面贅生物的組織病理學檢查證實為角膜皮樣瘤。
根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵,進行診斷。染色體檢查屬正常。
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