眼裂歪斜是小兒眼-耳-脊椎綜合徵的臨床症狀之一。
眼裂歪斜易混淆的症狀有哪些?
眼裂細小:眼裂是指上、下眼瞼之間形成的裂隙,也就是平常所說的眼縫。影響眼裂大小的重要因素是內眥贅皮、其次是外眥。內眥贅皮指在內眼角處有一額外的,連線上下眼瞼的半月狀面板皺褶,遮蓋內眥部上下眼線相交處和內湖、肉埠等,使內眼角呈一鈍角,給人一種眶距增寬、眼裂短小的感覺。
眼球偏斜:斜視有很多種,最常見的是眼球向內偏斜,醫學上稱內斜視,俗稱對眼、鬥雞眼。眼球向外偏斜,稱外斜視,俗稱斜白眼。當然,斜視並不僅指兩眼相對位置有明顯畸形的情況,也包括斜度很小,表面不易察覺,而雙眼視功能不正常的情況,並且還包括那些根本沒有斜位但雙眼不正常的情況。因此,斜視的概念應理解為兩眼的相對位置和雙眼視功能兩方面的異常。
視盤傾斜:變性性近視出現視盤傾斜與近視弧表現。由於高度近視眼球壁後部向後凸出,視神經斜向進入球內。視盤一側(大多數為顳側)向後移位,使視盤在檢眼鏡下失去正常的略呈豎橢圓形而成顯著的豎(或橫向、斜向)橢圓形,甚至如簸箕狀。與其向後移位側相連線處有新月形斑,稱為近視弧(conus,或伸展性近視弧,extensiveconus)。近視弧對側視盤緣略呈棕色、境界模糊、嵴狀隆起的向上牽引弧(supertractionconus)。伸展性近視弧內側白色,為鞏膜暴露,外側為淺棕色,為色素上皮層消失、脈絡膜暴露所致。近視弧外側境界清楚,但往往與後極部萎縮區連成一片。近視弧在大多數病例位於視盤顳側,亦有位於顳上或顳下方。更為少見的是位於鼻側或下側,前者稱之為逆向性近視弧(inversiveconus);後者稱為Fuchs弧(Fuchsconus)。當顳側近視弧向外、向上、向下不斷延伸時,可以環繞於整個視盤周圍,是為視盤周圍脈絡膜視網膜萎縮(circumpapillarychorioretinalatrophy)。
本綜合徵60%~70%的病例發生於男孩,其臨床表現較複雜。約10%的病例智力遲鈍,而大多數病例只顯示部分體徵。主要體徵如下。
1、眼部眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等。
2、耳部有副耳、耳前瘻管、耳聾和外耳道缺如。
3、顏面部畸形如頷小畸形、兔脣、巨口(頰橫裂)、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。
4、脊柱畸形表現為形式不一的側彎及骨質癒合,也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。
5、其他尚可有心血管畸形,肺、腎、牙齒及智慧異常等。周道伐等報道的5例,均為出生時發病。其中男4例,女1例,年齡4~20歲。5例均有先天性角膜皮樣瘤,隨年齡增長而增大。3例上眼瞼缺損,2例小眼球,小角膜,1例隱眼畸形且無眼內正常結構。2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘻管存留合併耳聾。1例鼻樑中央有縱行瘢痕,瘢痕長約18mm,另一例有鼻部畸形。X線見胸椎側彎、骨質呈楔狀癒合。此外還有智力遲鈍、前額前突、兔脣、顎裂、牙齒排列不齊等異常。角膜表面贅生物的組織病理學檢查證實為角膜皮樣瘤。
根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵,進行診斷。染色體檢查屬正常。
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