科室: 產科 副主任醫師 馬良坤

  一、何為唐氏綜合徵?

  唐氏綜合徵是最常見的一種染色體異常,又稱為21三體,在人群活產中的發病率約為800分之一(1/800)。

  唐氏綜合徵的患兒有多餘的一條21號染色體,大多數患兒會有生長髮育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關掌和一些特殊面容,如下圖所示。  

  唐氏兒一般預期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風險隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時發現高危孕婦進行產前診斷,孕媽媽可以進行唐氏篩查。

  二、唐氏篩查是什麼

  唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2毫升的血液,檢測血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素
(HCG)、遊離雌三醇(uE3)的濃度,結合孕媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數。

  三、為什麼一定要做唐氏篩查

  唐氏綜合徵可造成胎寶寶身體發育畸形,運動、 語言等能力發育遲緩,智力嚴重障礙,多數伴有各種複雜的疾病,如心臟病、
傳染病、弱視、弱聽等,且生活不能自理。

  所以需要在做產前篩查之前瞭解篩查的意義,這樣可以降低實驗結果帶來的緊張焦慮,可以使患者明白篩查低風險也可能分娩患病胎兒。產前篩查不僅僅是檢查血的指標,還要藉助一系列的因素(如孕周、體重、年齡、吸菸、I型糖尿病等因素),最後得出孕婦胎兒異常的機會。這些結果並不是診斷胎兒是否患病,如果結果是高風險,只是代表胎兒患病的風險大,需要進一步做產前診斷。

  四、最佳的檢測時間是孕15~20周。

  35歲(
指分娩時達到35歲)或35歲以上的高齡產婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要諮詢產科醫生,瞭解羊水穿刺等產前診斷(羊水穿刺即羊水穿刺術檢查,這是最常用的侵襲性產前診斷技術)。

  篩查結果中,“低風險”表明低危險,“高風險”表明高危險。即使結果出現了高風險,孕媽媽也不必驚慌,因為高風險人群中也不一定都會生出唐氏患兒,還需要進行羊水細胞染色體核型分析確診。唐氏篩查結果“高風險”的比例不高,孕媽媽不必過於擔心。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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