顱狹症表現有顱底受壓下陷，眼眶變淺，眼球突出，鼻旁竇發育不良。顱狹症是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形、顱內壓增高、智慧發育障礙，並可有眼部症狀。臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特徵。本病的病因不明，尚無圓滿的解釋。有的學者發現本病有家族性，故認為本病與遺傳有關。病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化。有的學者將原因不明，出生時就存在的顱縫骨化稱為原發性狹顱症，而將繼發於身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發性狹顱症，如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現的早期顱縫骨化。
到目前為止，本病的病因不明，尚無圓滿的解釋。有的學者發現本病有家族性，故認為本病與遺傳有關。病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化。有的學者將原因不明，出生時就存在的顱縫骨化稱為原發性狹顱症，而將繼發於身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發性狹顱症，如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現的早期顱縫骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就對狹顱症的病因進行了詳細闡述。認為本病是一種先天性發育畸形，但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發育障礙有關，也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質缺乏有關。少數病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致。Park和Power曾提出發生的基本原因在於顱骨間質束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。
隨著腦組織的發育生長，顱骨亦相應增長，大腦由附著在顱底的各腦鐮的硬膜包裹，在發育過程中，對可塑性嬰兒頭顱起著一個由內向外的強大推力，支配著顱骨的發育，在嬰幼兒發育過程中，如果出現一條或幾條顱縫過早閉合，就會影響顱骨的生長與擴張，而大腦卻繼續生長，顱骨薄弱處代償性擴大有限，即會出現顱內壓增高，從而嚴重影響腦組織的正常發育，引起各種腦功能障礙。
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