抗凝血酶(AT)缺乏症是一種常染色體顯性遺傳性疾病，突變AT變異體的確定對於我們充分理解絲氨酸蛋白酶抑制劑(SERPIN)的抗凝功能以及AT缺乏症的分子機制提供了有益幫助。
通過對一中國深靜脈血栓形成家系成員進行了全基因組外顯子測序，發現，在SERPINC1基因4號外顯子上出現4個氨基酸的缺失突變。該突變通過導致AT蛋白的胞內聚集而引起I型AT缺失症的發生，而AT的胞內聚集提高了內質網(ER)應激，後者進一步抑制AT的釋放。
而且，ER應激激活了ER應激相關降解途徑，進一步提高了AT的胞內降解。最後，通過進一步抑制ER應激通路，發現提高了AT的分泌。本研究首次在SERPINC1基因上發現新的缺失突變，並確定該突變通過一新的機制——提高ER應激，引起I型AT缺失症的發生，因此，本研究可能為AT缺失症的干預提供了新的治療思路。
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