小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵的典型的表現是患者注視快速運動的物體時，頭部轉動快於眼球運動。共濟失調毛細血管擴張綜合徵是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱LouisBar綜合徵，主要臨床特徵為小腦共濟症狀及面部面板、眼球結膜毛細血管擴張;患兒對電離輻射敏感，T細胞功能缺陷，易發生反覆的呼吸道感染。引起小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵的原因有哪些呢？
發病原因
病變(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位於染色體11q22～23，包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、、開放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-kinases，PI3-激酶)3個區。
ATM基因的未翻譯區(untranslatedregions，UTRs)存在廣泛的突變位點，累及ATM、ORF和PI-3激酶3個區域。70％導致ATM蛋白失活的ATM基因突變為大片段缺失，其他突變形式有阻斷拼接引起的插入、框架內缺失和無義突變。
發病機制
ATM蛋白作為PI3-激酶相關家族，參與細胞週期調控、細胞內蛋白轉運和DNA損傷的反應。當細胞受到放射線照射時，ATM蛋白的主要功能是使細胞週期處於靜止期，使受損的DNA有機會得以修復。ATM通過磷酸化途徑保持p53的穩定性和與蛋白酪氨酸激酶c-Abl結合為複合物以便調控細胞週期。ATM基因突變使受損細胞持續處於分裂期，受損的DNA在細胞不斷分裂過程中其DNA不但得不到修復，更容易發生進一步斷裂。細胞端粒有縮短的現象，導致細胞凋亡。此可解釋共濟失調毛細血管擴張綜合徵患者對放射性高度敏感性及小腦Purkinje細胞死亡誘發的進行性小腦共濟失調。
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