小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵的典型的表現是患者注視快速運動的物體時，頭部轉動快於眼球運動。根據無效等位基因優勢原理，突變形式不同可導致臨床表型的極大差異，從典型ATS臨床表型到無任何臨床症狀。注視快速運動的物體時頭部轉動快於眼球運動的檢查方法有哪些？
1、細胞學檢查
外周血細胞計數常顯示淋巴細胞減少和紅細胞增多，粒細胞也可減少。細胞學檢查發現染色體不穩定和有明顯的斷裂，體外培養淋巴細胞壽命縮短、對放射線照射和化學輻射高度敏感、細胞週期G1和S期缺乏切點，使細胞不能停留在靜止期。正常人淋巴細胞經放射線處理後p53蛋白增加，使細胞週期從G1到S期延遲，AT病人p53蛋白訊號傳遞途徑存在障礙，在受到照射後不能延遲細胞週期。
2、體液免疫缺陷檢查
80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也較常見，IgG降低較為少見，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亞類缺乏。80%的病例血清中存在低分子量IgM，對病毒和細菌抗原的抗體反應明顯缺乏。免疫球蛋白和抗體功能低下的原因是B細胞分化功能障礙。此可能為B細胞內源性缺陷，如編碼Ig基因的第7和14對染色體斷裂、轉位和異常重排等，也可能為缺乏T細胞對B細胞的輔助所致，如T細胞受體基因重組障礙等。此外，抗Ig自身抗體的產生也可能是Ig下降的因素。
3、細胞免疫缺陷檢查
(1)屍檢時不易發現胸腺，但顯微鏡下可找到散在的胸腺網狀組織，其中淋巴細胞稀少，無哈氏小體，皮質和髓質分界不清。
(2)外周血總T細胞和CD4+T細胞數減少，CD4/CD8T細胞比率下降，TCR為α/β鏈。T細胞功能障礙包括：遲髮型面板過敏反應、增殖反應和排斥反應均可能減弱。
4、其他檢查
血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，肝功能異常。尿17-酮類固醇(17-Ks)降低，而促卵泡成熟素(FSH)增高。可有自身抗體。
5、病理學檢查
肝組織活檢可發現肝門脈區實質細胞和小圓細胞浸潤，實質細胞核腫脹和空泡變性為其特點。許多器官，如中樞神經系統、垂體前葉、甲狀腺、腎上腺、肝、腎、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神經節細胞的細胞形態異常，包括巨大、變形和深染色質的細胞核。
6、影像學檢查
胸部X線平片常見胸腺缺如和肺部感染;頭顱CT檢查可見腦室擴張及瀰漫性腦萎縮。
7、其他檢查
腦電圖、肌電圖檢查可異常。
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