小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵的典型的表現是患者注視快速運動的物體時，頭部轉動快於眼球運動。共濟失調毛細血管擴張綜合徵是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱LouisBar綜合徵，如何診斷小兒共濟失調毛細血管擴張綜合徵呢？
1、神經學表現
共濟失調出現於1歲內者20%，2歲65%，4歲85%，少數病例可延遲至4～5歲才出現。病情進展緩慢，但呈進行性，最終導致嚴重的運動障礙。典型的表現是患者注視快速運動的物體時，頭部轉動快於眼球運動。一些病例出現智力發育遲緩，但多數病人智力及生命功能在20歲或30歲前是正常的。
2、眼部和面板毛細血管擴張
毛細血管擴張最早發生於球結合膜，發生年齡1～6歲。隨年齡增加，毛細血管擴張更加明顯並出現於其他部位，如鼻側部、耳、前臂後側及腿彎部和手足背部。
3、反覆感染
反覆肺部感染可導致慢性支氣管擴張症，可發生於共濟失調及毛細血管擴張之前。患者易於併發病毒或細菌感染，但與其他免疫缺陷病不同，ATS病人很少發生機會感染。
4、內分泌異常
存活到青春期的ATS患者可能無第二性徵出現。一些男性患者睪丸和女性卵巢萎縮，隨病程進展可能出現生長停滯。可能合併抗胰島素性糖尿病，其原因為胰島素受體數量不足或親和性減弱。最近發現ATM突變影響PI3-激酶途徑的葡萄糖細胞內訊號傳遞，是發生抗胰島素性糖尿病的原因。
5、惡性腫瘤
ATS(純合子)病人的癌症發病率大約高出健康同齡人群100倍。最常見的腫瘤是淋巴系統增殖性惡性腫瘤，其他還包括腺癌、生殖母細胞瘤、網狀細胞癌和骨髓瘤和神經系統惡性腫瘤。不典型的病例和輕型患者的症狀出現晚、臨床進展緩慢、對放射性敏感性減弱。
根據臨床表現和免疫學檢查可確診，國外應用ATM3BA抗體的免疫雜交方法直接檢測突變的ATM基因進行診斷。部分患兒開始出現共濟失調時，可不伴有毛細血管擴張和免疫缺陷，需進行長期的隨訪，有時需幾年後才出現典型表現。
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