症狀出現於生後3～6周，亦有更早的，極少數發生在4個月之後。嘔吐是主要症狀，最初僅是回奶，接著為噴射性嘔吐。開始時偶有嘔吐，隨著梗阻加重，幾乎每次餵奶後都要嘔吐，嘔吐物為黏液或乳汁，在胃內瀦留時間較長則吐出凝乳，不含膽汁。少數病例由於刺激性胃炎，吐物含有新鮮或變性的血液，在嘔吐之後嬰兒仍有很強的求食慾，如再餵奶仍能用力吸吮。未成熟兒的症狀常不典型，噴射性嘔吐並不顯著。隨嘔吐加劇，由於奶和水攝入不足，體重起初不增，繼之迅速下降，尿量明顯減少，數日排便1次，量少且質硬，嬰兒明顯消瘦，面板鬆弛有皺紋，皮下脂肪減少，精神抑鬱呈苦惱面容。發病初期嘔吐喪失大量胃酸，可引起鹼中毒，呼吸變淺而慢，並可有喉痙攣及手足搐搦等症狀等。最可靠的診斷依據是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進行實時超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。積極調整內環境後，儘早手術，手術療效確切，目前腹腔鏡完成該類手術已十分成熟，術後6小時即可逐步恢復飲食，其後患兒體重將進入快速增長期並追趕上同齡兒童。
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