小腦扁桃體下疝畸形，又稱Chiari畸形、Arnold-Chiari畸形（Arnold-Chiarimalformation）、Arnold-Chiari綜合徵、阿-基畸形、基底壓跡綜合徵等。
一、概述：Chiari畸形（小腦扁桃體下疝畸形）指小腦下蚓部或同時有腦幹下部和第四腦室呈舌形或楔形向下凸出並越過枕骨大孔嵌入椎管內的先天性畸形。
二、分型：根據畸形嚴重程度和疝入組織可分為四型
Ⅰ型：小腦扁桃體向下移位（疝）至枕骨大孔平面以下。
Ⅱ型：小腦蚓部、第四腦室、下位腦幹疝至枕骨大孔平面以下，通常伴有脊髓發育不良。
Ⅲ型：小腦和腦幹疝入上頸段脊膜膨出內。
Ⅳ型：小腦發育不良，無小腦下疝。
三、病因
1、發育障礙學說。
2、牽拉學說。
3、醫源性因素。
四、臨床表現
1、女性較男性多見，Ⅰ型多見於成人，Ⅱ型多見於嬰兒，Ⅲ型多見於新生兒，Ⅳ型多見於嬰兒。
2、ChiariⅠ型畸形的成年人表現為脊髓空洞樣的感覺障礙，眼球震顫，頭痛，頸、肩或臂深部的灼痛覺，上肢和手的肌肉萎縮，痙攣性截癱，球麻痺、舌肌纖維震顫和舌肌萎縮，吞嚥困難和呼吸窘迫，脊柱側凸；青少年表現為上肢或（和）下肢痙攣性力弱，脊髓空洞樣感覺障礙，手和（或）上肢肌肉萎縮，軀幹性共濟失調，第Ⅻ對腦神經麻痺，脊柱側凸。
3、ChairⅡ型畸形常見於合併脊膜膨出的患兒，在出生或生後2周內即出現喘鳴和缺氧者代表腦幹受累，繼之吞嚥困難、進食從鼻反流和四肢癱，應快速減壓手術；兒童和青少年發病隱匿，可出現暈厥、眼球震顫、振動幻覺、後組腦神經麻痺，並常有脊髓積水、肢體力弱和強直。
4、ChiariⅡ型畸形的嬰兒表現吸入性喘息，間斷性缺氧，咽反反射消失，眼球震顫，頸後仰，哭聲無力或消失，上肢痙攣性癱瘓、深反射亢進、肌張力增高，周圍性面神經麻痺或輕癱；兒童表現為眼球震顫，痙攣性四肢癱或上肢力弱、肌張力增高、腱反射亢進，軀幹性共濟失調，反覆發作的吸入性肺炎，咳嗽反射減弱或消失。
五、診斷：根據上述典型臨床表現，結合下述影像學檢查可確診。
1、X線中間、前屈、後仰位攝片可見椎管擴大和寰枕區骨性畸形，脊髓陽性對比造影或氣腦造影可顯示小腦扁桃體下疝。
2、CT可見第四腦室擴大、腦積水和骨異常等，薄層CT更易發現頸脊柱、枕大孔和斜坡的寰枕區骨畸形。
3、MRI能清晰顯示小腦扁桃體下疝及其程度、第四腦室位置、腦室大小、有無腦積水、有無脊髓空洞或積水等。
六、治療：不主張對無症狀者進行預防性手術，有症狀者應採取手術治療，具體手術方法有單純顱後窩減壓術、空洞脊蛛網膜下腔分流術、後顱窩小骨窗減壓+軟腦膜下小腦扁桃體電灼/部分切除術+硬腦膜成形術等，其中以後顱窩小骨窗減壓+軟腦膜下小腦扁桃體電灼/部分切除術+硬腦膜成形術為主要治療手段，對於腦積水引起者亦可通過腦室-腹腔分流術獲得長期緩解。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。