顱咽管瘤起源於垂體胚胎發生過程中殘存的扁平上皮細胞，是一種常見的先天性顱內良性腫瘤，大多位於蝶鞍之上，少數在鞍內。
1.顱內壓增高表現：顱咽管瘤的體積較大，作為顱內佔位性病變，它可直接通過佔位效應引起顱內壓升高。顱咽管瘤還可壓迫第三腦室，阻塞室間孔而使顱內壓升高，這可能為其引起高顱壓最主要的原因。顱內壓增高症狀在兒童多見，最常見的表現為頭痛，可輕可重，多於清晨發生，伴有嘔吐、耳鳴、眩暈、畏光、視盤水腫、展神經麻痺等，也可有發熱、顏面潮紅、出汗等自主神經功能紊亂的表現。頭痛多位於眶後，也可為瀰漫性並向後頸、背部放射。在兒童骨縫未閉前可見骨縫分開、頭圍增大，叩擊呈破罐聲，頭皮靜脈怒張等。引起顱內高壓者大多為較大的囊腫，腫瘤壓迫第三腦室，阻塞室間孔還可引起阻塞性腦積水。由於囊腫內壓力可自行改變，有時使顱內高壓症狀出現自動緩解。偶爾瘤內囊腫破裂，囊液溢位滲入蛛網膜下腔，可引起化學性腦膜炎和蛛網膜炎，表現為突然出現的劇烈頭痛、嘔吐，伴腦膜刺激症狀，如頸項抵抗、Kening徵陽性，腦脊液中白細胞增多，有發熱等。晚期顱內高壓加重可致昏迷。
2.視神經受壓表現：表現為視力、視野改變及眼底變化等。鞍上型腫瘤因其生長方向無一定規律致壓迫部位不同，使視野缺損變異很大，可為象限性缺損、偏盲、暗點等。腫瘤壓迫視交叉可引起視野缺損，常見的為兩顳側偏盲，如見雙顳側下象限性偏盲，提示壓迫由上向下，兩側受損程度可不一致。如腫瘤只壓迫一側視束，則產生同向偏盲。如果腫瘤嚴重壓迫視交叉，可引起原發性視神經萎縮;如腫瘤侵入第三腦室，引起腦積水和顱內壓增高，則可產生繼發性視神經萎縮。眼運動神經可受累，產生複視等症狀。鞍內型腫瘤由下向上壓迫視交叉，產生視野缺損與垂體瘤相同，視力減退與視神經萎縮有關。有時可因視交叉處出血梗死、血迴圈障礙而致突然失明。有原發性視神經萎縮者一般很少再發生視盤水腫。腫瘤向一側生長時可產生Foster-Kennedy綜合徵。兒童對早期視野缺損多不引起注意，直至視力嚴重障礙時才被發覺。
3.下丘腦症狀：顱咽管瘤壓迫下丘腦及垂體還可引起多種內分泌代謝紊亂和下丘腦功能障礙：腫瘤破壞視上核或神經垂體，可引起尿崩症，其發生率約20％;腫瘤侵及下丘腦口渴中樞可引起病人煩渴多飲或口渴感喪失;腫瘤侵及飽食中樞，可引起多食或厭食;腫瘤侵及體溫調節中樞，可出現發熱;腫瘤損及垂體門脈系統或直接侵及腺垂體可引起腺垂體功能減退，腫瘤破壞下丘腦TRH、CRH、GnRH神經元可分別引起TSH、ACTH和促性腺激素的不足;腫瘤損及下丘腦抑制性神經元，則可引起垂體功能亢進，常見的表現有性早熟、肢端肥大症、面板色素加深、皮質醇增多症等;部分病人有肥胖、嗜睡、精神失常、血管舒縮功能紊亂等症狀。
4.垂體功能障礙症狀：腺垂體功能減退較垂體功能亢進常見，尤以LH/FSH和GH缺乏較多見。兒童患者約50％有生長延遲，約10％的患兒出現明顯的矮小症伴性發育不全。成年患者GH缺乏的表現不突出，但有性功能減退的在30％以上。TSH不足引起的繼發性甲狀腺功能減退約見於1/4的病人，ACTH不足引起的繼發性腎上腺皮質功能減退亦不少見。
兒童病人垂體功能不足的早期表現為體格發育遲緩、身體矮小、瘦弱、易乏力怠倦、活動減少、面板光滑蒼白、面色發黃，並有皺紋，貌似老年。牙齒及骨骼停止發育，骨骼不聯合或推遲聯合，性器官呈嬰兒型，無第二性徵，亦有表現為類無睪症者。少數可有怕冷、輕度黏液水腫、血壓偏低，甚至呈Simmond惡病質者。成人女性有月經失調或停經、不育和早衰現象。男性出現性慾減退、毛髮脫落、血壓偏低、新陳代謝低下(可達到35％)等。
5.鄰近症狀：腫瘤可向四周生長，如向兩側生長，侵入顳葉，可引起顳葉癲癇。腫瘤向下擴充套件，侵及腦腳，可產生痙攣性偏癱，甚至出現去大腦強直狀態。部分病人可出現精神失常，表現為記憶力減退甚至喪失、情感淡漠，嚴重者神志模糊或痴呆。如向鞍旁生長者可產生海綿竇綜合徵，引起Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ對腦神經障礙等;向蝶竇、篩竇生長者可致鼻出血、腦脊液鼻漏等;向顱前窩生長者可產生精神症狀，如記憶力減退、定向力差、大小便不能自理，以及癲癇、嗅覺障礙等;向顱中窩生長者可產生顳葉癲癇和幻嗅、幻味等精神症狀;少數病人，腫瘤可向後生長而產生腦幹症狀，甚至長到顱後窩引起小腦症狀等。少數病人嗅神經和麵神經也可受累，表現為嗅覺喪失和麵癱。
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