一、概念
由於腎小管單項泌氫功能障礙(泌氫量絕對或相對不足)所引起的高氯性代謝性酸中毒。
二、分類
(一)遠端型腎小管酸中毒
(二)近端型腎小管酸中毒
(三)混合型腎小管酸中毒
(四)高鉀型腎小管酸中毒
三、臨床與實驗室特點及病因
(一)一型
1、中青年女性多見。
2、高氯性代謝性酸中毒
3、低血鉀，肌無力肌麻痺;多尿、煩喝。
4、心律失常與ECG異常，可有低血鈉與脫水熱。
5、低血鈣，低血磷 佝僂病，骨質稀疏，病理骨折，畸形。
6、高尿鈣 結石，繼發感染，梗阻性腎病，腎鈣化，腎功能不全。
7、尿pH>6.0，晨尿pH常>5.5
8、尿銨及TA減少
9、其他 腎小管性蛋白尿;耳聾，肌病(遺傳性);早期CFR正常。
10、臨床分型 完全型;不完全型
(二)二型
1、男性嬰兒或兒童多。
2、高氯性代謝性酸中毒。
3、低血鈉，尿多，脫水熱
4、低血鉀 無力，肌麻痺;多尿;煩渴;心律失常。
5、尿碳酸氫鈉排洩分率大於15％
6、尿pH>5.5或尿pH＜5.5
7、糖尿、氨基酸尿、高磷酸鹽尿、高尿酸尿、生長遲緩
8、臨床分型 單一型，複合型
(三)三型
(四)四型
1、老年人，常有某些慢性腎病或腎上腺病。
2、高氯性代謝性酸中毒，與腎功能不全不相當。
3、GFR減低在20ml/min上下。
4、高血鉀。
5、低醛固酮血癥或低腎素低醛固酮血癥
6、尿NH4Cl與TA減少。
7、尿pH>5.5(鈉依賴型)或＜5.5(非鈉依賴型，低醛酮血癥型)。
8、可併發失鹽性腎病。
9、臨床分型 有鈉依賴型、低醛固酮型及醛固酮不反應型
四、診斷
(一)診斷的線索
1、病史
2、主訴與體徵
3、實驗室
(二)診斷的依據
1、一型 NH4Cl試驗或U-PCO2試驗陽性。
2、二型 NaCO3再吸收試驗：FE-H CO3大於15％
3、三型 NH4Cl試驗陽性，FE-H CO3=5～15％。
4、四型 高血鉀高血氯性代謝性酸中毒+腎素血管緊張素醛固酮測定。
五、鑑別診斷與診斷流裎
六、實驗室檢查
(一)腎小管的酸化功能的有關試驗
1、 氯化銨試驗
2、 尿滴定酸與尿銨測定
3、尿陰離子間隙測定
(二)一型腎小管酸中毒各亞型鑑別試驗
(三)近端腎小管酸化功能試驗
七、治療
(一)病因與誘因治療
一型禁用成酸性鹽藥物;
二型禁用碳酸酐酶抑制劑、Diamox及碘胺類等藥物;
四型禁用儲鉀藥物如安體舒通、氨苯蝶啶消炎痛及腎血管緊張素轉換酶抑制劑等。
(二)對症治療
1、鹼劑糾正酸中毒
2、補充缺乏離子
3、維生素D
4、功用利尿劑
5、鹽皮質激素的替代治療
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。