首先我們要明確理解唐氏篩查的意義，唐氏篩查是檢查新生兒出生DNA缺陷的一項重要的篩查手段，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
目前在中國，關於“染色體疾病”的篩查方法有兩種，一是傳統的唐篩(兩次，孕早期唐篩和孕中期唐篩);另一種就是無創DNA產前基因檢測。
最佳檢查時間在孕15-20周，結果是一個分數，也就是發生異常的機率，當機率過大時，我們通常稱之為唐篩高危。
但是唐篩高危的準媽媽並不用過於擔心，按照傳統診療常規，唐篩高危的孕婦應進行羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查仍是胎兒先天缺陷的金標準。
但羊水穿刺是一項有創有風險機率檢查，需要患者和家屬自行決定。
近幾年隨著遺傳技術的飛速發展，一些無創DNA技術也開始嶄露頭角，有國外文獻報道目前無創DNA檢查的準確性已達到羊水穿刺的95%以上，經濟條件允許的孕婦也可以考慮進行無創DNA檢查，畢竟風險較小，只需要抽取靜脈血即可。
推薦大家做唐篩的原因很簡單：測了雖然只能得到“概率”，但如果不查，真中招了，生下唐氏兒的概率就是100%。
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