先天性卵巢發育不全症是女孩矮小、青春期發育異常的常見原因之一。由於性染色體異常引起，只發生在女童，其發病率為活產女嬰1/2000～１/5000。1938 年由美國特納（Turner）醫生首先報告，因此，醫學界又把該病稱為特納綜合徵。
臨床上多數患兒身材矮小。她們在出生時身長和體重可低於正常平均值，有的為小於胎齡兒，在2一3 歲以前身高正常，3一4 歲以後身高增加緩慢，常常比同齡女童矮小。由於X染色體異常，多數患兒性腺－卵巢發育不全，甚至呈纖維條束狀萎縮，因而到青春期發育年齡，沒有青春期身高增長速度加速，到14 歲左右時和正常同齡女孩相比，身高落後最為明顯。
特納綜合徵的病因
正常女性染色體核型為46，XX ，即有二條X染色體。而特納綜合徵患兒的典型染色體核型為45，XO ，即比正常女孩少了1 條X 染色體，此外，還有許多其它異常染色體核型（見表1）。其產生原因是由於在細胞分裂前或分裂時，完全或部分丟失1 條X 染色體所造成的。在特納綜合徵中，大約有95％染色體核型為45，XO的胎兒在孕28周前自然流產，而XO/XX嵌合體核型的胎兒比較容易成活，病情也比較輕。在XO/XX嵌合體核型中，XO細胞比例越高，畸形相對較多；相反，而XO細胞比例越低，則畸形相對越少。
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