科室: 兒科 主任醫師 胡新菊

  先天性卵巢發育不全症是女孩矮小、青春期發育異常的常見原因之一。由於性染色體異常引起,只發生在女童,其發病率為活產女嬰1/2000~1/5000。1938 年由美國特納(Turner)醫生首先報告,因此,醫學界又把該病稱為特納綜合徵。

  臨床上多數患兒身材矮小。她們在出生時身長和體重可低於正常平均值,有的為小於胎齡兒,在2一3 歲以前身高正常,3一4 歲以後身高增加緩慢,常常比同齡女童矮小。由於X染色體異常,多數患兒性腺-卵巢發育不全,甚至呈纖維條束狀萎縮,因而到青春期發育年齡,沒有青春期身高增長速度加速,到14 歲左右時和正常同齡女孩相比,身高落後最為明顯。

  特納綜合徵的病因

  正常女性染色體核型為46,XX ,即有二條X染色體。而特納綜合徵患兒的典型染色體核型為45,XO ,即比正常女孩少了1 條X 染色體,此外,還有許多其它異常染色體核型(見表1)。其產生原因是由於在細胞分裂前或分裂時,完全或部分丟失1 條X 染色體所造成的。在特納綜合徵中,大約有95%染色體核型為45,XO的胎兒在孕28周前自然流產,而XO/XX嵌合體核型的胎兒比較容易成活,病情也比較輕。在XO/XX嵌合體核型中,XO細胞比例越高,畸形相對較多;相反,而XO細胞比例越低,則畸形相對越少。

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