[概要]
下頜-眼-面-顱骨發育不全綜合症(mandibuloocular dyscephalia syndrome)是以身材矮小、下頒發育不足、白內障、毛髮稀少為特徵的一組症候群。
[別名]
下頜-眼-面部-顱骨發育不全-毛髮稀少綜合症;先天性白內障及稀毛症;Fremery-Dohna綜合徵;Ullrich-Fremery-Dohna綜合症;Francois綜合症。
[病因]
不明。可能系常染色體隱性遺傳，亦有不少散發病例，或為致畸物質導致胚胎第5～7周時額葉發育障礙。
[臨床表現]
口腔頒面部異常：下頒發育不足，小口，高拱顎，錯殆畸形，鸚鵡鼻，顏面外觀似鳥頭狀。顱骨畸形：前額圓突，呈三角頭，短頭畸形，前囟閉合延遲。眼症：兩側先天性白內障，可自發破裂和吸收，小眼球，角膜畸形，藍鞏膜，眼球震顫，斜視，上瞼下垂，瞼裂斜向外下方等。面板毛髮異常：白斑病，白癲風，面板萎縮，頭髮、眉毛、腋毛、陰毛等稀少，額枕部禿髮。其他異常：身材矮小，但全身各部比例協調，為勻稱侏儒;耳廓畸形;骨質疏鬆等。
[診斷]
根據臨床表現進行診斷。需與下列疾病鑑別：
1.Franceschetti-Klein綜合徵(下頜骨面骨發育不全)：亦有小下頒、瞼裂畸形，但另外還有顴骨發育不足，無白內障及侏儒症。
2.Meyer-Schwickerath綜合徵(眼牙指發育不良綜合徵)：有眼症和口頜系統異常，毛髮稀少等，但伴有指趾畸形。
3.Down綜合徵(21號染色體三體綜合徵)：有小下頜、小眼球、侏儒症等表現，還伴有眶距過寬、外生殖器異常，染色體核型為47，XX，+21或47，XY，+21。
[治療]
對有關畸形整形手術治療。
[預後]
對壽命似無影響。少數病例在嬰兒期可因肺炎或嚴重餵食困難而死亡。
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